De eerste klinische proef om de Leber aangeboren amaurose, een erfelijke ziekte die het netvlies aantast en blindheid veroorzaakt bij kinderen die lijden aan het moment van geboorte. De ziekte in kwestie beïnvloedt het netvlies en met name de lichtgevoelige cellen die het licht opvangen dankzij retinol (fundamentele substantie in visie).
Tot nu toe was er geen behandeling tegen deze ziekte, maar na jaren van onderzoek is er hoop op genezing dankzij de ontwikkeling van verschillende gentherapieën door het wetenschappelijke team van het Institute of Ophthalmology van University College London en Moorfields Eye Hospital, beide centra in het Verenigd Koninkrijk. De behandeling omvat de introductie van gezonde RPE65-genen in de cellen zodat ze retinol gaan produceren. Deze stof wordt niet met de ziekte geproduceerd omdat de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie muteren. Als alles volgens plan verloopt, beginnen gezonde genen aan hun werk en worden de functies van lichtgevoelige cellen hersteld. De onderzoekers hebben een voordeel, de behandeling werd toegepast in eerdere studies (met honden), waardoor zeer bevredigende resultaten werden verkregen.
Hoewel je een paar maanden moet wachten om het vonnis te horen, wordt een goed resultaat voorspeld, elke keer dat je een ziekte kunt schrappen uit de lijst met ongeneeslijke ziekten, is het een prestatie voor de wetenschap en de mensheid.
