Deze week hebben de ouders van Charlie Gard dat aangekondigd ze verlieten de juridische strijd om hun zoon naar de Verenigde Staten te brengen waar hij een experimentele behandeling kon krijgen die zijn leven zou kunnen redden.
In deze maanden hebben we de geschiedenis van de familie Gard stap voor stap gevolgd en zijn we ontroerd door elk nieuws dat ons te binnen schoot. Maar gelukkig is het voorbij. Waarom was het tijd om de handdoek in de ring te gooien?
Aanvankelijk was hij een (blijkbaar) gezond kind
Charlie is een baby van tien maanden oud die lijdt aan "mitochondriaal depletiesyndroom" en dat hij meer dan de helft van zijn leven verslaafd heeft aan een gasmasker in een ziekenhuis in Londen. Hij kan niet zien of horen; kan niet bewegen, kan niet ademen, kan niet slikken zonder hulp.
Mitochondriale ziekten zijn in het algemeen aandoeningen die worden veroorzaakt door het tekort aan een of meer eiwitten van de mitochondriën van de cel. Mitochondria zijn kleine cellulaire organellen die verantwoordelijk zijn voor 'het systeem van energie voorzien' en die, ondanks hun kleine omvang (en de kleine hoeveelheid DNA die ze bieden), gigantische gezondheidseffecten veroorzaken.
We kennen meer dan 150 mutaties met zeer verschillende effecten: verlies van motorische controle, spierzwakte, pijn, belemmerde groei of problemen in bijna alle organen van het lichaam. Charlie's syndroom wordt uitputting of DNA-uitputting genoemd omdat houdt de "afname in mitochondriaal DNA-gehalte in".
Deze ziekte (waarvan er slechts 17 patiënten in de wereld zijn) kan sommige specifieke organen aantasten of, zoals in het geval van Charlie Gard, alle lichaamsweefsels die een enorme en multisysteemfouten.
Maar misschien is het meest dramatische dat wel die uitputting is live en direct te zien. Charlie's ouders ontvingen een perfect gezond kind in de eerste week van augustus en in de daaropvolgende acht weken woonden ze bij hoe een carambola van het lot (een genetische mutatie die ze niet wisten) hun zoon voor zijn ogen hield.
Wanneer de handdoek in de ring gooien?
Het was op dat moment dat ze hoorden dat de ziekte van hun zoon geen behandeling had. Geen echte behandeling tenminste. Er zijn symptomatische remedies en in gevallen waarin uitputting slechts één orgaan treft, kan een soort transplantatie worden bestudeerd. De artsen maakten bijna vanaf het begin duidelijk dat het een kwestie van maanden was.
Maar er zijn redenen die het hart niet begrijpt en, wat wil je dat ik zeg, het is logisch dat ouders zich vastklampen aan elke draad van hoop. en de laatste draad was een experimentele therapie van nucleosiden ontworpen voor een variant van de ziekte die niet precies is wat Charlie lijdt. Het was geen bevlieging, er zaten talloze experts achter. De 'theoretische mogelijkheid' die het werkte was voldoende om meer dan 1,5 miljoen euro te verzamelen van 80.000 verschillende mensen.
En op dezelfde manier dat er een moment is om te blijven vechten, er is een tijd om de handdoek in de ring te gooien. En op zijn best, was de experimentele therapie laat voor Charlie die al onomkeerbare hersenschade had en veel van zijn organen waren volledig vernietigd.
Ik bedoel zelfs als de therapie werkte (iets heel onwaarschijnlijk) Charlie's kwaliteit van leven zou niet verbeteren. Experts zijn het erover eens dat het lijden van een eenjarig kind dat niet in staat is om te bewegen, ademen of zichzelf te voeden, wordt verlengd.
Dat is wat Michio Hirano, de neuroloog aan de Columbia University die verantwoordelijk is voor experimentele behandeling, hem dit weekend heeft uitgelegd, en wat hen uiteindelijk heeft overtuigd: de zekerheid dat Charlie's leven zelfs in het geval van succes een lang en triest lijden zou worden.
Tijd om afscheid te nemen van Charlie en om te blijven werken zodat we de volgende keer de nodige behandeling hebben.
