"Plotselinge dood" is een taboe-onderwerp in de meeste gesprekken tussen ouders, u probeert het niet te noemen, alsof u daarmee hun aandacht op uw kinderen zou vestigen. Het is gewoon iets waar je niet over wilt praten, wetende dat waarschijnlijkheid bestaat, maar je weigert het gewoon te accepteren.
Maar ze komen aan Goed nieuws en het gemuteerde gen dat plotselinge dood veroorzaakt, is ontdekt.
Erfelijke plotse dood
Een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge aangeboren dood wordt veroorzaakt door een ziekte die wordt genoemd hypertrofische cardiomyopathie die een hartstilstand veroorzaakt.
Een studie van genetische sequencing uitgevoerd door de Universiteit van Oviedo Hij heeft het gen gevonden dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte en geeft nieuwe aanwijzingen over de moleculaire veranderingen die plotselinge dood veroorzaken.
In de afgelopen jaren heeft de studie van deze ziekte het mogelijk gemaakt om verschillende genen te ontdekken waarvan de mutaties hun ontwikkeling veroorzaken bij ongeveer 50% van de patiënten, hoewel de oorzakelijke genen bij de rest van de patiënten met deze ziekte volledig onbekend zijn.
"De genomische studie heeft ons in staat gesteld te concluderen dat mutaties in het FLNC-gen, coderend voor een eiwit genaamd filamine C, hypertrofische cardiomyopathie veroorzaken in acht van de onderzochte families", zegt Xose S. Puente.
De studie heeft aangetoond dat deze mutaties de vorming van aggregaten van deze eiwitten in de hartspier veroorzaken die zich na verloop van tijd ophopen en de goede werking van het hart verhinderen.
Hoewel dit type plotselinge dood vaker voorkomt bij jongvolwassenen, zijn de nieuwe sleutels en richtlijnen die eruit worden verkregen een stap vooruit om de werking van de mechanismen die het proces activeren te begrijpen, en om de patiënten te kunnen vinden die dit gen dragen om houd hen en de ontwikkeling van de ziekte voortdurend in de gaten.
Misschien kunnen we in de toekomst alle oorzaken kennen die leiden tot plotselinge dood en kunnen we de meeste gevallen voorkomen, vandaag hebben we een grote stap voorwaarts gezet.
