We hadden het genoegen om te interviewen Miguel Milan, moleculair bioloog gespecialiseerd in genetica en coördinator van de Test Born, een niet-invasieve prenatale test van het Igenomix-laboratorium die chromosomale afwijkingen detecteert en wordt gepresenteerd als een veilig alternatief voor vruchtwaterpunctie.
Vruchtwaterpunctie is een prenatale test die, invasief is, zwangere vrouwen veel zorgen baart. Vandaag zijn er alternatieven zoals de NACE-test, wat alleen wordt gedaan met een bloedmonster van de moeder. We wilden uit de eerste hand weten waar de test over gaat, wat het detecteert, hoe het wordt uitgevoerd en andere vragen die u zullen interesseren voor toekomstige moeders en dat de expert ons zeer vriendelijk heeft beantwoord.
Wat is NACE en hoe werkt het?
De NACE is een prenatale screeningstechniek waarmee u snel en veilig de aanwezigheid of afwezigheid van de meest voorkomende chromosomale veranderingen in evolutionaire zwangerschappen kunt analyseren. In tegenstelling tot andere technieken, zoals vruchtwaterpunctie, is NACE een niet-invasieve techniek en is een monster van moedersbloed eenvoudig vereist, zoals die voor elke routinematige analyse.
De basis van de NACE-test is heel eenvoudig. We hebben allemaal circulerend en vrij DNA in onze bloedbaan. In het geval van zwangere vrouwen kunt u in uw bloed, naast uw eigen, vrij DNA vinden uit de placenta van de baby waarmee u zwanger bent. Zodra we het bloedmonster hebben ontvangen, extraheren we het circulerende DNA van beide en tellen we de hoeveelheid DNA voor de chromosomen die in de test worden geanalyseerd met behulp van moleculaire technieken.
In het geval van de NACE-test, waarvan de procedure wordt uitgevoerd in onze laboratoria in Spanje, ouders kunnen het chromosoomresultaat van hun toekomstige baby in slechts 3 werkdagen hebben vanaf het moment dat we het bloed in het laboratorium ontvangen. In het geval van Expanded NACE, omdat een deel van de procedure buiten Spanje wordt uitgevoerd, is de wachttijd iets langer, tussen 7 en 10 werkdagen sinds we het bloedmonster hebben ontvangen.
Welke afwijkingen detecteert het? Met welke betrouwbaarheid?
"Met de NACE-test kunnen ouders het chromosoomresultaat van hun toekomstige baby in slechts 3 werkdagen hebben"
de NACE-test analyseert de foetale chromosomale status van chromosomen 13, 18, 21 en van de geslachtschromosomen X en Y. In het geval van NACE-test uitgebreid, detecteert bovendien veranderingen voor chromosomen 9 en 16 en veranderingen voor de 6 meest voorkomende microdeleties: DiGeorge-syndroom, 1p36 deletiesyndroom, Angelman-syndroom, Prader Willy-syndroom, Cri du Chat-syndroom en Wolf-syndroom -Hirschhorn.
In termen van betrouwbaarheid is de NACE-test de meest robuuste op de markt. We bieden resultaten in vrijwel alle monsters die we ontvangen, met een zeer hoge gevoeligheid en specificiteit voor de chromosomen die in de test zijn geanalyseerd. Bijvoorbeeld anomalieën voor chromosoom 21 worden 99,8% van de tijd gedetecteerd.
Wat is de beste tijd van de zwangerschap om de test uit te voeren? Hoe wordt dit gedaan?
Naarmate de zwangerschap vordert, neemt de hoeveelheid foetaal DNA in het moederbloed toe. De NACE-test kan met succes worden uitgevoerd vanaf de 10e week van de zwangerschap, hoewel het raadzaam is om de test uit te voeren nadat de 12-weken echografie is uitgevoerd.
De procedure om de NACE-test uit te voeren is heel eenvoudig. Vanaf de 10e week van de zwangerschap alleen een conventionele bloedafname is noodzakelijk, van die verkregen in een routine bloedtest. Snel en eenvoudig.
Kun je het risico op spontane abortus detecteren in de eerste weken van de zwangerschap?
Nee, deze test is ontworpen om die chromosomale afwijkingen te detecteren die compatibel zijn met een evolutionaire zwangerschap. Bovendien vinden de meeste spontane abortussen plaats vóór de 10-12 week van de zwangerschap (dat is wanneer we het bloed kunnen verzamelen om het te analyseren), dus hoewel de test chromosomale afwijkingen kon detecteren die een vroege miskraam veroorzaken, zou de test niet zijn klinisch nuttig
Denk je dat tests zoals NACE het einde van de vruchtwaterpunctie betekenen?
De NACE-test kan met succes worden uitgevoerd vanaf de 10e week van de zwangerschap, maar het zou raadzaam zijn als de echografie van 12 weken werd uitgevoerd.
De NACE-test is een krachtige screeningstest, waarmee zwangerschappen met een chromosomaal normale foetus zeer nauwkeurig kunnen worden opgespoord. Vóór het bestaan van de test zouden veel van deze patiënten, naar leeftijd of andere indicaties, een invasieve procedure hebben ondergaan, inclusief vruchtwaterpunctie. Als we het over cijfers hebben, kunnen we het hebben over het feit dat ongeveer 90% van de patiënten aan wie een vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen omdat ze risicopatiënten zijn, niet hoeft te worden uitgevoerd omdat de NACE-test wordt aangeboden.
daarom Op korte termijn wordt een vermindering van het aantal uit te voeren vruchtwaterpunctie verwachten de indicatie van vruchtwaterpunctie wordt beperkt tot een beperkt aantal gevallen.
De NACE-test is, net als de rest van prenatale screeningstechnieken op basis van vrij foetaal DNA dat in maternaal bloed circuleert, gebaseerd op de analyse van DNA van de placenta. Het is daarom een indirecte techniek. Hoewel in een zeer laag percentage, er gevallen zijn waarin de chromosomale toestand van de placenta en die van de foetus niet samenvallen, vanwege processen zoals chromosomaal mozaïekisme beperkt tot placenta. Deze situaties van discrepantie tussen de informatie van de placentacellen en die van de foetus kunnen een valse diagnose veroorzaken en daarom worden technieken gebaseerd op circulerend foetaal DNA screeningstechnieken genoemd en geen genetische diagnose. In het geval van een vruchtwaterpunctie wordt de chromosomale status van de foetus direct bestudeerd en bovendien wordt niet alleen een geselecteerde groep chromosomen bestudeerd, maar alle chromosomen daarvan. Om deze redenen wordt in het geval van een NACE met abnormale resultaten aanbevolen om een vruchtwaterpunctie uit te voeren om de resultaten in cellen rechtstreeks van de foetus te bevestigen.
dus, Op korte termijn zal vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd in die gevallen waarin een screeningstest zoals de NACE van een gewijzigd resultaat (als bevestigingstechniek) en ook in die gevallen waarin de arts vermoedt dat de foetus enige wijziging kan hebben voor een van de chromosomen die niet zijn geanalyseerd in de NACE-test, in die gevallen waarin de arts ultrasone misvormingen waarneemt, dus ernstig dat direct besluit om een invasieve techniek uit te voeren, of in die paar gevallen waarin het onmogelijk is om de NACE-test uit te voeren vanwege de kenmerken van het monster (gewijzigd karyotype van de moeder, klinische omstandigheden die de techniek verstoren, enz.).
Wat zijn de kosten van de NACE en NACE Uitgebreide test?
De NACE-test, volledig uitgevoerd in Spanje, kost 545 euro. De NACE uitgebreide test, met de aanvullende studie van chromosomen 9 en 16, plus de 6 meest voorkomende microdeleties in prenatale ontwikkeling, kosten 725 euro.
We bedanken Miguel Milan nogmaals voor het beantwoorden van onze vragen en we hopen dat deze informatie goed is geweest voor toekomstige moeders.
