In Spanje wordt na een vruchtwaterpunktest die de diagnose bevestigt, 90% van de kinderen met het syndroom van Down afgebroken vóór 22 weken zwangerschap. Vruchtwaterpunctie is een niet-risicovrije invasieve test, hoewel minimaal, wordt geschat op 0,2 tot 0,5% de kans op een miskraam na een punctie, wat één is in 200 gevallen .
Maar op dit moment is het mogelijk weet of een baby deze chromosomale afwijking heeft met een eenvoudige bloedtest, een niet-invasieve test die hoewel het niet voor iedereen beschikbaar is (het wordt privé gedaan), het mogelijk maakt om in de eerste weken van de zwangerschap met bijna 99% nauwkeurigheid te detecteren of de baby het syndroom van Down heeft. Dit genereert echter een grote controverse, want voor veel mensen dit kan het einde van de aandoening betekenen.
Down syndroom
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat wereldwijd wordt één op de 1.000 of 1.100 baby's geboren met het syndroom van Down. Het is een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 (of een deel daarvan), in plaats van de gebruikelijke twee, dus het wordt ook trisomie van par 21 genoemd.
De oorzaken die chromosomaal teveel veroorzaken, zijn niet precies bekend, hoewel het statistisch gerelateerd is aan een moederleeftijd ouder dan 35 jaar, een aandoening die ook groeit in onze samenleving.
Mensen met het syndroom van Down hebben verschillende niveaus van leermoeilijkheden en vanwege de overmaat aan eiwitten die door het chromosoom worden gesynthetiseerd, hebben ze meer kans dan de algemene bevolking om aan sommige ziekten te lijden, vooral aan het hart, het spijsverteringsstelsel en het systeem. endocriene.
Vanwege de nauwkeurigheid van prenatale tests zijn de geboorten van kinderen met het syndroom van Down de afgelopen jaren aanzienlijk afgenomen, wat erop zou kunnen wijzen dat de stoornis verdwijnt.
Prenatale tests, tweesnijdend zwaard
Wetenschappelijke vooruitgang maakt detectie van steeds nauwkeurigere chromosomale afwijkingen met minimale interventie mogelijk. Vruchtwaterpunctie is momenteel de meest gebruikte test om chromosomale afwijkingen bij de baby te detecteren, maar invasieve tests zoals deze en de analyse van vlokkentorens kunnen de dagen tellen.
In de afgelopen jaren is een niet-invasieve test met hoge nauwkeurigheid ontwikkeld om deze aandoening in het eerste trimester van de zwangerschap te identificeren. Het wordt uitgevoerd met een eenvoudig bloedmonster en analyseert de chromosomale status, waardoor het syndroom van Down, het Edwards-syndroom en andere foetale afwijkingen in de eerste weken van de zwangerschap en nauwkeuriger na 12 weken kunnen worden gedetecteerd.
Mensen die geen abortus overwegen, ondergaan sommige van hen niet, zoals een vruchtwaterpunctie, wat op zijn beurt al een risico op abortus inhoudt vanwege de agressiviteit van de test. Zodra de diagnose is onthuld, is het de vrije beslissing van de ouders om door te gaan of niet met de zwangerschap.
Zal het syndroom van Down verdwijnen?
Er zijn mensen die geloven dat de nieuwe vooruitgang tot nog meer abortussen zou kunnen leiden, en dat het downsyndroom in de toekomst zal verdwijnen. Maar de waarheid is dat Niet alle vrouwen zijn bereid om invasieve tests te ondergaan om de diagnose te bevestigen of de mogelijkheid te hebben om te betalen voor een niet-invasieve test (in Spanje kost de test 545 euro en is deze uitgebreid, kost 725 euro).
Bij het kennen van de diagnose, is het paar vrij om te beslissen of ze doorgaan met de zwangerschap. Maar de waarheid is dat er zijn nog steeds ongeveer tien procent van de paren die besluiten om door te gaan met de zwangerschap en krijg je baby met het syndroom van Down. We hebben verhalen gekend van koppels die in het begin angst en verwarring voelden en op het punt stonden af te breken, maar er daarna spijt van kregen. ook er zijn mensen die geen abortus overwegen en zelfs geen test ondergaan om het te bevestigen
Mijn ervaring
In mijn tweede zwangerschap had ik een drievoudig screeningresultaat met een hoog risico en hoewel ik jonger was dan 35, werd vruchtwaterpunctie aanbevolen om het te bevestigen, maar Ik besloot het niet te doen. Ik was niet bereid mezelf bloot te stellen aan een risico op abortus en hoewel het niet gemakkelijk was om te beslissen, was ik ervan overtuigd dat ik ook mijn baby zou krijgen, zelfs als ik het syndroom van Down had. Dat was mijn keuze, maar het is een zeer persoonlijke beslissing die door het paar moet worden gewaardeerd, rekening houdend met de omstandigheden van elk gezin.
Kinderen die inspireren
Een paar dagen geleden ontmoetten we Sofia, een zevenjarig meisje dat iedereen een inspirerende boodschap gaf. Ze werd bij de geboorte in de steek gelaten door haar ouders en geadopteerd door een gezin van drie kinderen, de jongste ook met het syndroom van Down. Het meisje zei dat "het syndroom van Down niet eng is, het is opwindend."
Een ander inspirerend verhaal was dat van deze vader die zegt dat het Dowb-syndroom het beste is wat er in zijn leven is gebeurd en dat van deze ander, Alan Lawrence, fotograaf, blogger en vader van zes kinderen, die de wereld bewust wil maken van het syndroom down.
