Ken je het Opitz C-syndroom? Nee, je weet het zeker niet, want het is een zeldzame, zeer zeldzame ziekte, met slechts 50 en sommige gevallen in de wereld en twee in Spanje. Een daarvan is Marta, het meisje dat we in de video zien.
Het is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige misvormingen, mentale en psychomotorische achterstand en met een hoog sterftecijfer dat niet wordt behandeld. Daarom wordt om hulp gevraagd een crowdfunding-project dat het gen identificeert dat verantwoordelijk is voor deze zeldzame ziekte.
Het is onbekend wat het gen is dat de ziekte veroorzaakt, daarom is er geen mogelijkheid tot behandeling, prenatale diagnose of genetische counseling. De eerste stap in het begrijpen van de basis van de ziekte en het zoeken naar mogelijke therapieën is het identificeren van het verantwoordelijke gen door het exoom te analyseren.
Een team van experts in moleculaire genetica is bereid om het onderzoek uit te voeren en de nodige infrastructuur is ook beschikbaar. Ze moeten gewoon de bereiken minimaal 12 duizend euro noodzakelijk om het uit te voeren.
Logischerwijs zullen patiënten met het Opitz C-syndroom er natuurlijk baat bij hebben, maar het zal ook een belangrijke stap zijn voor andere patiënten met verschillende zeldzame ziekten waarvan het verantwoordelijke gen nog niet bekend is. De gegevens en ervaringen verkregen uit de exome-onderzoeken voor een specifieke ziekte zijn van toepassing op andere pathologieën.
Als u uw kleine zandgraniet wilt bijdragen, kunt u dit doen via verschillende bijdragen in de link die u hieronder vindt.
