Wat zou u voor een kind kunnen doen?: het antwoord is duidelijk 'alles' en we hebben hier een goed bewijs voor gevonden: het verhaal van Miguel Ángel Orquín, een operator die op 41, hij staat op het punt af te studeren als arts om zijn dochter Mara te helpen, die lijdt aan een zeldzame ziekte genaamd syndroom van Idict15.
Zijn symptomen zijn epilepsie, stoornis, autisme en ernstige obsessieve en intellectuele stoornis (hoewel de levensverwachting gelijk is aan die van een normaal persoon). Aangezien het onderzoek naar deze ziekte niet erg uitgebreid is en dat het in Spanje bijna onbekend is, besloot deze Valenciaan hem op 36-jarige leeftijd te verlaten om zijn kleine meisje met alle mogelijke middelen te kunnen helpen.
Het heeft 6 jaar en veel moeite gekost om een carrière te studeren die op het punt staat zijn hoogtepunt te bereiken, terwijl zijn vrouw voor hun kinderen heeft gezorgd. Het is waarschijnlijk voor veel mensen moeilijk te begrijpen waarom de tijd is gekomen dat een persoon een pad als dit kan nemen, maar toen hij zag dat het jaren duurde om een naam te krijgen voor wat er met zijn dochter was gebeurd en dat hij na veel specialisten niet te hebben gereageerd, eindelijk zag dat hij het zelf zou moeten doen.
Wat is het idict15-syndroom?
Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door een klein extra chromosoom en hoewel de symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen (soms zijn ze niet zo duidelijk), maar in het algemeen Een van de meest voorkomende problemen is meestal de moeilijkheid van het kind om te communiceren. In de woorden van Michelangelo is er nooit serieus en grondig onderzoek gedaan.
"Naarmate ik vorderde in de lessen, vond ik antwoorden op de ziekte van Mara. Hoe is het ontstaan en wat was de reden waarom deze chromosomale duplicatie plaatsvond. In 2º ontdekte ik de veranderingen op metabolisch niveau die hem beïnvloeden", legt Miguel Ángel uit. "De eerste twee jaar gaf me cruciale informatie om alles beter te begrijpen. En ik besloot mijn bescheiden kennis bekend te maken."
Hoe wisten ze dat het meisje er last van had?
Toen Mara werd geboren leek alles normaal; Beetje bij beetje merkten haar ouders echter dat ze haar blik niet vastzette en dat ze zich niet bewust was van de omgeving, omdat ze niet reageerde op prikkels. De arts suggereerde dat het cerebrale parese was, maar na een resonantie sloten ze het uit.
Het meest schokkende is dat na een bezoek aan artsen, specialisten en iedereen die enig idee had wat er met hun dochter gebeurde, hij was het zelf die artikelen op internet las en de exacte naam van de ziekte vond... de eerste grote stap en het begin van het pad dat hem ertoe heeft gebracht terug te keren naar de universiteit.
Tegenwoordig communiceert het meisje al voor de meest elementaire dingen (zoals zeggen dat ze honger heeft), via een album met tekeningen, hoewel ze duidelijk nog steeds geen controle heeft over de agressieve momenten die typerend zijn voor de ziekte. Er zijn dingen die uw aandacht kunnen richten, maar u kunt op de vingers van één hand rekenen.
Vader's toekomst
Voordat de vraag 'na het beëindigen van de race, wat nu?', Is Miguel Ángel dat duidelijk wil doorgaan met een specialisatie voor kinderen om verder te kunnen gaan in het onderzoek. Hij is al uitgenodigd om lezingen over de ziekte te geven in verschillende steden in de Verenigde Staten en daar heeft hij zijn uitgebreide kennis over erkend.
Naast zijn carrière en wat hij zijn dochter heeft kunnen helpen, heb nog een reden om trots te zijn: de oprichting van de Idic15 Foundation, ontworpen om advies te geven aan mensen met deze ziekte en waarvan 50 families al deel uitmaken, hoewel het aantal de neiging heeft te groeien omdat deze ziekte meer bekend is omdat veel patiënten aankomen zonder de juiste diagnose van een arts.
Het enige dat overblijft is dat de Spaanse sociale zekerheid hen het bedrag betaalt dat overeenkomt met hen voor de totale afhankelijkheid van Mara, erkend tot 2012, maar dat niet is bijgewerkt voor de betaling van de maandelijkse toelage. Het gevecht gaat door, maar duidelijk Deze familie heeft grote stappen gezet om de kwaliteit van leven van hun dochter en vele andere mensen die aan de ziekte lijden te verbeteren.
