Ze zijn de grote vergeten in de geneeskunde, maar degenen die lijden en hun families hebben ze erg aanwezig. En ze zouden in iedereen wat meer aanwezig moeten zijn. Zeldzame ziekten zijn ziekten die weinig voorkomen in de bevolking, die een zeer beperkt aantal mensen treft.
De laatste dag van februari viert World Rare Disease Day, een dag voor bewustwording over zeldzame pathologieën en bewustwording over situaties van gebrek aan billijkheid en onrecht ervaren door getroffen families, van wie velen zich vandaag laten horen.
De campagne wordt onder meer uitgevoerd door de Spaanse Federatie van zeldzame ziekten (EFRO) in coördinatie met de Europese Organisatie voor zeldzame ziekten (EURORDIS) en de I Ibero-Amerikaanse Alliantie voor zeldzame ziekten (ALIBER).
Om een ziekte als zeldzaam te beschouwen, worden wereldwijd niet dezelfde criteria gevolgd. In Europa wordt bijvoorbeeld een ziekte die een op de 2000 mensen treft, als zeldzaam beschouwd. In de Verenigde Staten definieert dit een aandoening of ziekte waaraan minder dan 200.000 mensen lijden.
Hoewel weinig mensen in het bijzonder aan een zeldzame ziekte lijden, zijn er veel die als zodanig worden beschouwd. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie zijn er in feite ongeveer 7.000 wereldwijde ziekten die 7% van de kinderen en volwassenen treffen. van over de hele wereld
Zeldzame ziekten variëren van cystische fibrose en hemofilie tot het Angelman-syndroom, met een incidentie van ongeveer één geval per 15.000 inwoners, tot het Opitz-trigonocephaliesyndroom, dat uiterst zeldzaam is, met één geval per miljoen inwoners. Voor deze ziekten is het grootste probleem gebrek aan financiering om te onderzoeken.
Elf vragen over zeldzame ziekten
Op deze dag wilden we iets meer weten over zeldzame ziekten door een aantal veelgestelde vragen en hun antwoorden, geëxtraheerd uit de Spaanse Vereniging voor Kindertandheelkunde en vooral gewijd aan kinderen en anderen aangeduid als de "weesgeneesmiddelen" en ook aan een pioniersreferentiemaatschappij voor zeldzame ziekten en families van die lijden
Klopt het dat de diagnose tussen 5 en 10 jaar is uitgesteld?
Slechts ongeveer 250 ongebruikelijke ziekten hebben een code gekregen in de Internationale classificatie van ziekten (ICD) van de Wereldgezondheidsorganisatie, waardoor het nog moeilijker is om te benaderen. Soms zijn ze weinig bekende ziekten, maar andere keren zijn ze bekend, maar vanwege hun zeldzaamheid worden ze in de klinische praktijk niet in aanmerking genomen als de eerste diagnose. Als gevolg hiervan, als de ziekte ernstig is en zich snel ontwikkelt zonder behandeling, kan dit de dood van een pasgeborene of het optreden van belangrijke gevolgen veroorzaken.
Dankzij de neonatale screeningstest worden gevallen gediagnosticeerd die jaren of zelfs gedurende het leven van de patiënt kunnen worden gediagnosticeerd.
Welke symptomen kunnen ouders doen vermoeden dat hun kind een ER heeft?
Over het algemeen moet u erover nadenken wanneer de symptomen of een associatie van symptomen niet typerend zijn voor een andere ziekte of er een onverklaarbare associatie van symptomen is. In de kindertijd moet worden opgemerkt dat veel congenitale metabolisme-fouten optreden bij spijsverterings- en neurologische symptomen, hetzij chronisch of met acute fasen, waarvoor de arts wordt geraadpleegd.
Vanaf welke leeftijd kan een ER worden gedetecteerd?
Symptomen kunnen vanaf de geboorte aanwezig zijn, zelfs in het foetale leven.. Maar ze kunnen op elke leeftijd verschijnen, vooral in de eerste twee levensjaren. Wanneer u aan deze ziekten denkt en ernaar zoekt, kunnen ze worden gediagnosticeerd, zelfs in het foetale leven, hoewel het moeilijker is omdat de onderzoeken die in deze perioden moeten worden uitgevoerd veel complexer zijn. Aan de andere kant is het waar dat de arts soms weet dat hij een patiënt met ER ziet (omdat er geen vergelijkbare familiegevallen zijn, of omdat er een onderzoek is dat dit suggereert).
Wat zijn de belangrijkste problemen voor gezinnen met kinderen met een zeldzame ziekte?
Frustratie, angst, eenzaamheid en een gevoel van isolatie komen zeer vaak voor. Maar ook sociaaleconomische problemen worden toegevoegd, en gezien de chroniciteit van de ziekte en onvervulde behoeften, zoals: revalidatie, fysiotherapie, speciale orthopedische maatregelen, speciaal onderwijs, logopedie, enz ... Als medische procedures zijn gediversifieerd en een groot aantal nodig is van raadplegingen zijn de gevolgen voor het werk zeer ernstig. Ze vereisen niet alleen medische aandacht, maar ook psychologische en sociale ondersteuning, en vaak voedingsmaatregelen. De laatste zijn absoluut essentieel bij veel aangeboren metabolisme-fouten.
Bij wie moeten ouders van kinderen met zeldzame ziekten terecht?
Ze moeten overleggen met hun kinderartsen en ze zullen de verdachte kinderen doorverwijzen naar gespecialiseerde centra, afhankelijk van de symptomen die ze hebben. Over het algemeen worden onderzoekers en referentiecentra met ER-experts gebruikt, maar een etiologische diagnose kan nog steeds niet worden bereikt.
Wat zijn de belangrijkste nieuwigheden in het onderzoek van de ER?
De laatste jaren worden er veel vorderingen gemaakt, wordt de nadruk gelegd op deze ziekten, op zoek naar middelen om ze aan te pakken. Het werkt op veel gebieden tegelijk: medisch, sociaal, onderzoek en het verkrijgen van nieuwe behandelingen. Dankzij de verbetering van laboratoriumtechnieken en de betere kennis van elke ziekte is het aantal diagnoses toegenomen en heeft de ontwikkeling van nieuwe technieken, waaronder massaspectrometrie en hoogwaardige platforms voor mutatieanalyse, het mogelijk gemaakt dat meer dan 50 verschillende genetische ziekten kunnen worden gedetecteerd in een enkel papieren bloedmonster van de pasgeborene.
Met wetenschappelijke vooruitgang wordt vooruitgang geboekt in de kennis van ziekten, met als doel effectievere behandelingen te vinden, die, hoewel ze niet curatief zijn voor bepaalde ziekten, de kwaliteit van leven van de getroffenen verbeteren.Hoeveel mensen hebben invloed op RE?
Over het geheel genomen treffen ze ongeveer 6 tot 8% van de bevolking. Er zijn ongeveer drie miljoen getroffen in Spanje en ongeveer 20 miljoen in de EU. Geschat wordt dat 2/3 van het totaal begin vóór twee jaar oud, veroorzaakt 35% van de sterfgevallen tijdens het eerste levensjaar, 10% tussen één en vijf jaar en 12% tussen 5 en 15 jaar. Er is gezegd dat 1 / 4.000 kinderen ziek worden geboren. Een belangrijk feit waarmee rekening moet worden gehouden bij het praten over ER, is dat een defect in een bepaald gen verschillende ziekten kan veroorzaken of zelfs geen symptomen kan geven, soms veroorzaakt dit defect verschillende ziekten.
Wat zijn de zeldzame ziekten die het meest kinderen treffen?
 Aangezien de definitie van een zeldzame ziekte alleen is gebaseerd op de frequentie van een bepaalde ziekte, is het, afhankelijk van hoe de gegevens worden verkregen, moeilijk om precies te weten wat de incidentie van een ziekte of een groep ziekten is vanwege een gemeenschappelijke oorzaak. Anderzijds dragen de huidige internationale bevolkingsmigraties bij aan het wijzigen van de prevalentie.
In de kindertijd zijn de meest voorkomende genetische pathologieën thalassemie waarvan zij de meest voorkomende erfelijke ziekten in de wereld met ongeveer 250 miljoen mensen getroffen. In Spanje treffen ze tussen 0,2 en 2% van de bevolking, maar er zijn slechts ongeveer honderd gevallen van ernstige thalassemie.
Cystische fibrose wordt ook als frequent beschouwd, waarvoor een prevalentie tussen 1 / 8.000 en 1 op 10.000 personen in Europa was geschat. Studies van neonatale screening in Spanje hebben echter een prevalentie van 1 voor elke 3,449 pasgeborenen aangetoond, hoger dan die gerapporteerd voor ER.
Binnen de familie van aangeboren myopathieën treft de ernstigste ziekte van Duchenne 1 per 3.300 geboorten bij mannen en de ziekte van Becker, meer zeldzaam, 1 voor elke 18.000 tot 31.000 geboorten bij mannen.
Hebben ER's ook invloed op baby's na de geboorte?
Het is noodzakelijk om de groep van aangeboren metabolismefouten (EIM) te benadrukken die, een voor een genomen, zeer zeldzaam zijn, maar als geheel wordt geschat dat ze tussen 1/500 tot 1/800 levende pasgeborenen treffen. EIM's zijn een zeer grote groep ziekten die, dankzij de "uitgebreide neonatale screeningstest" (ANC), vroegtijdig kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld. Daarom is het belangrijk om hiermee rekening te houden, omdat het om behandelbare oorzaken gaat, om een prenatale diagnose te stellen en genetische counseling toe te dienen.
Wat zijn "weesgeneesmiddelen"?
Weesgeneesmiddelen zijn die geneesmiddelen die bedoeld zijn voor de diagnose, preventie of behandeling van levensbedreigende of zeer ernstige ziekten of ziekten die zeldzaam zijn. Ze worden "weeskinderen" genoemd omdat de farmaceutische industrie onder normale marktomstandigheden weinig interesse heeft om producten te ontwikkelen en op de markt te brengen die gericht zijn op slechts een klein aantal patiënten met zeer zeldzame aandoeningen.
Wat is Orphanet?
Orphanet is een vereniging opgericht door experts in zeldzame ziekten en advocaat Ségolène Aymé in 1997 met als doel een gratis toegangsdatabank op te zetten over zeldzame ziekten en medicijnen om ze te behandelen. In 2000 creëerde Orphanet een informatieportaal over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, en coördineert hij ook de thematische adviesgroep voor zeldzame ziekten van de Wereldgezondheidsorganisatie, belast met de herziening van de internationale classificatie van ziekten.
