Er zijn een aantal metabole ziekten die vreemd zijn en die soms moeilijk te detecteren zijn terwijl ze niet aan hun activiteit beginnen, maar dankzij de ontwikkeling van een nieuwe methode die ontdek enkele van deze zeldzame metabole ziekten, kunnen behandelingen worden toegepast voordat de ziekte begint met zijn activiteit waardoor de baby wordt beschadigd of op zijn minst ervoor wordt gezorgd dat de risico's worden geminimaliseerd.
Sommige van deze ziekten, zoals Tay-Sachs, Fabry en Gaucher-syndromen, blijven enkele maanden na de geboorte inactief, maar wanneer ze zich ontwikkelen, kunnen de effecten in sommige gevallen dramatisch zijn, omdat ze mentale retardatie, blindheid of zelfs kunnen veroorzaken de dood.
Deze methode is ontwikkeld door onderzoekers van de Universiteit van Washington (VS) en is een analysesysteem waarmee defecte enzymen kunnen worden gedetecteerd die bij dit soort ziekten werken. In feite bestaat het uit de extractie van wat bloed uit de hiel van de baby, dat vervolgens wordt gedehydrateerd en gerehydrateerd om de enzymen te bestuderen en zo een spectrometrie te verkrijgen die de niveaus van het enzym meet in termen van kwaliteit en samenstelling. In een paar dagen heb je de resultaten en het zal bekend zijn of er sprake is van aanwezigheid of afwezigheid van metabole pathologieën.
In principe kan de analyse tot 15 soorten defecte enzymen van de overeenkomstige zeldzame metabole ziekten detecteren, waardoor een zeer effectief preventiesysteem wordt bereikt.
