Nieuwe vorm van erfelijke rachitis ontdekt

Rachitis is een kinderziekte die optreedt wanneer er een tekort is aan de mineralisatie van de botten van het kind, wanneer deze zich in de groeifase bevinden. De pathologie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van vitamine D, zo essentieel om voldoende niveaus van calcium en fosfor in het lichaam te handhaven, het is een tekort aan rachitis.

Nu heeft een groep Duitse, Noord-Amerikaanse en Spaanse onderzoekers (uit Zaragoza) net ontdek een nieuwe vorm van erfelijke rachitis. Het onderzoek is zwaarder geworden door het Institute of Human Genetics in München (Duitsland) en de ontdekking is gedaan bij 9 leden van drie families van verschillende nationaliteiten die de nieuwe vorm van erfelijke rachitis hebben gepresenteerd. Tot nu toe worden bekende gevallen van rachitis van erfelijke oorsprong veroorzaakt door de mutatie van een gen (FGF23). De nieuwe variant is gekoppeld aan het DMP1-gen, de ouders zijn dragers van de ziekte maar hebben er geen last van en het kind manifesteert de ziekte later dan wanneer hij een tekort had aan rachitis (na zes maanden oud). Een belangrijke factor om aan deze ziekte te lijden, is een slechte blootstelling aan zonlicht.

Dankzij deze ontdekking is het mechanisme van fosfor- en calciumabsorptie door het lichaam gedetailleerder bekend. Het is van vitaal belang om de ziekten en de mogelijke oplossingen te kennen, hoewel ze zeer weinig impact hebben op de bevolking, en dus kunnen de kinderen die eraan lijden een betere kwaliteit van leven hebben.

Dat kinderen worden blootgesteld aan zonlicht is echt noodzakelijk, niet alleen een gezonde kleur krijgen, je lichaam dankzij je goede groei.

Video: Cool Girls (Mei 2024).