Net gepresenteerd een nieuwe prenatale diagnostische techniek ontwikkeld door Genetadi Biotech genaamd Amniochip waarmee 150 verschillende genetische syndromen kunnen worden gedetecteerd.
De techniek van de vruchtwaterpunctie wordt verbeterd door te focussen op drie belangrijke punten waar de conventionele wankelt: het heeft een grotere gevoeligheid, detecteert een groter aantal syndromen, waaronder misvormingen en idiopathische mentale retardatie die niet worden gedetecteerd met een conventioneel karyotype, en De resultaten worden verkregen in slechts 48 uur vergeleken met twee of drie weken na elkaar, omdat er geen celkweek nodig is.
De procedure voor bemonstering is dezelfde als voor een conventionele vruchtwaterpunctie. Er moet een naald in de baarmoeder worden ingebracht om het te analyseren vruchtwater op te vangen. Dat wil zeggen, invasief blijven is een test met risico's die een mogelijkheid veronderstelt tussen 200 dat een abortus of complicaties tijdens de zwangerschap plaatsvinden.
Amniochip Het is gebaseerd op een technologie van microarray of "genetische chips van genomische hybridisatie" (termen die gewone mensen niet begrijpen, maar het is een complex systeem voor identificatie van genetische veranderingen) en heeft een diagnostische resolutie die 100 keer groter is dan de technieken van gebruikelijke chromosomale studie.
Vruchtwaterpunctie is een prenatale test die wordt uitgevoerd tussen de 12e en 16e week van de zwangerschap in geval van vermoedelijke chromosomale afwijkingen en is meestal een routinetest bij zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar, hoewel ouders het recht hebben om te beslissen of ze het willen uitvoeren of niet .
deze nieuwe prenatale techniek genaamd Amniochip Het wordt uitgevoerd door een medisch voorschrift van de gynaecoloog of verloskundige aan zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar, koppels met een familiegeschiedenis van genetische syndromen of met eerdere spontane abortussen en zwangere vrouwen met drievoudige positieve marker of met echografie vermoedens van misvormingen.
Belooft te zijn een effectieve manier om een groter aantal genetische afwijkingen op te sporen. Als technologische vooruitgang lijkt het een succes te zijn, maar niet-invasieve diagnostische technieken zijn ook erg geavanceerd. Hoewel de hoge kosten tot nu toe voorkomen, kunnen ze alle zwangere vrouwen bereiken door zonder risico een monster foetaal DNA te extraheren via een eenvoudig bloedmonster van de moeder.
In ieder geval is het hebben van een vruchtwaterpunctie een zeer persoonlijke beslissing die op verantwoorde wijze moet worden genomen en op echte informatie moet zijn gebaseerd.
