Derek werd geboren in Barcelona met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, maar dankzij zijn snelle detectie door hieltesten is hij in staat geweest om een transplantatie ondergaan die zijn leven heeft gered.
Volgens de Spaanse vereniging van primaire immuniteitstekorten (AEDIP), wordt één op de 40.000 kinderen in Spanje geboren met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, bekend als het 'bellenkind-syndroom'.
De diagnose en vroege behandeling zijn essentieel om de overlevingskansen te vergroten. In dit verband de hieltest zou beslissend zijn, maar alleen Catalonië neemt deze ziekte op in neonatale screening.
Catalonië, pionier in de vroege detectie van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
Derek werd geboren in Barcelona in februari 2018 en net als alle baby's had hij een hieltest, die als doel heeft bepaalde ziekten vroeg te detecteren.
Bij baby's en meer, wat is de hieltest voor de baby?Maar sinds januari 2017 omvat de Catalaanse gezondheid ernstige gecombineerde immunodeficiëntie bij de ziekten van deze neonatale screening, en wordt het het eerste Europese gezondheidssysteem dat het opneemt, en de enige Spaanse autonome gemeenschap.
En dit feit heeft het leven van de kleine Derek gered, die de diagnose kreeg 11 dagen na het uitvoeren van de hieltest, waardoor hij een transplantatie kon ondergaan met slechts drie maanden.
Zoals uitgelegd door AEDIP, hoe jonger de baby is op het moment van transplantatie, hoe groter de kans op genezing, omdat er minder tijd is om infecties te ontwikkelen.
In deze zin zal de overleving 94% zijn als de transplantatie vóór drie en een halve maand wordt uitgevoerd, maar als de pathologie niet op tijd wordt gediagnosticeerd, dood veroorzaken vóór het eerste levensjaar.
Na de diagnose werd Derek opgenomen in het ziekenhuis Vall d'Hebron in Barcelona, wachtend op een compatibele beenmergdonor. Uiteindelijk vond de griffie een navelstrengbloedeenheid en na chemotherapie te hebben ondergaan om het succes van de interventie te bevorderen en immunosuppressiva te ontvangen om afstoting te voorkomen, werd de transplantatie uitgevoerd.
Vier maanden later werd hij ontslagen en nu kan Derek al een normaal leven leiden; Ontvang al je vaccinaties, ga naar de kinderopvang en speel met je broers en zussen.
"Vandaag zien we dat je immuunsysteem is hersteld, kan omgaan met infecties en sluit zich aan bij het normale leven "- benadrukte Cristina Díaz, hoofd van de hematopoietische transplantatie-eenheid van het Vall d'Hebron-ziekenhuis in Barcelona.
Sinds deze screening in Catalonië begon, zijn er al 135.000 baby's die het hebben ondergaan, waardoor we niet alleen dit geval van "bubbelbaby", maar ook 13 andere immunodeficiënties van andere typen hebben kunnen detecteren.
Neem deze ziekte op in neonatale screening
In de meeste gevallen, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie wordt gediagnosticeerd na de eerste infectie van een baby, waarschijnlijkheden aftrekken van hun overleving. Volgens AEDIP sterft zelfs 35% van de kinderen in deze eerste besmettelijke aflevering, zonder zelfs maar te weten dat ze met deze ziekte zijn geboren.
Daarom benadrukt het nieuws van de kleine Derek het belang van een vroege diagnose, die kan worden bereikt door de analyse van deze ziekte op te nemen in de hieltest van alle ziekenhuizen in Spanje.AEDIP kost tijd met het verzoek deze test op te nemen in de portefeuille van Common Services of the National Health System. En dat geldt ook voor de Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde, die het belangrijk vindt om neonatale screening uit te breiden tot de detectie van ernstige gecombineerde immunodeficiënties, omdat het een 'medisch noodgeval' is dat 'vroege en geoptimaliseerde actie' vereist.
De Verenigde Staten waren het eerste land dat deze neonatale screening uitvoerde in 2007 en later zijn Taiwan, Israël, Noorwegen en twee regio's van Canada toegetreden. In Europa wordt verwacht dat Frankrijk, het Verenigd Koninkrijk en Duitsland het ook binnenkort zullen opnemen.
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie: een potentieel totale ziekte
Ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong, gekenmerkt door een afname van het aantal of de functie van T-lymfocyten en B-lymfocyten, waardoor het kind niet in staat is om een immuunrespons ontwikkelen tegen omgevingspathogenen, zoals virussen, bacteriën en schimmels.
Daarom moeten ze na de diagnose geïsoleerd blijven in ruimtes die vrij zijn van ziekteverwekkers die een infectie kunnen veroorzaken, vandaar de naam "bubble baby syndrome".
de Vroege actie is essentieel om te overleven, omdat de transplantatie alleen effectief is als deze op tijd en in de beste gezondheidstoestand van de patiënt wordt gedaan. In deze zin wordt neonatale screening of hieltesten een snelle en effectieve remedie voor vroege diagnose.
De hieltest wordt uitgevoerd door een punctie in de hiel van de baby om een druppel bloed te verwijderen, die op een speciaal absorberend papier wordt verspreid en voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Er kan een enkele punctie zijn, uitgevoerd in het ziekenhuis na 48 uur leven van de baby, of twee puncties, de tweede wordt uitgevoerd tussen de vierde en de zevende dag van het leven.
Afhankelijk van elk land of autonome gemeenschap, variëren de protocollen, en zoals we hebben gezien, doen ook de ziekten die met deze test worden gezocht. Maar ik wou dat alle baby's toegang hadden tot de studie van dezelfde pathologieën, om ziekten te detecteren die met een snelle interventie konden worden genezen.
Foto's | iStock
