Aangeboren afwijkingen vormen een heterogene groep pathologieën van prenatale oorsprong (het merendeel van de lage frequentie, reden waarom ze meestal als zeldzame ziekten worden beschouwd). Ze vormen een probleem voor de volksgezondheid, omdat ze een negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de getroffenen en hun families.
De Wereldgezondheidsorganisatie definieert aangeboren afwijkingen (ook "geboorteafwijkingen" genoemd) als elke afwijking van morfologische, functionele, structurele of moleculaire ontwikkeling die aanwezig is bij de geboorte (hoewel deze soms later kan worden gemanifesteerd), extern of intern, familie of sporadisch, erfelijk of niet, enkelvoudig of meervoudig.
De etiologie van de meeste aangeboren afwijkingen is onbekend, waarschijnlijk vanwege een interactie van meerdere biologische, genetische en omgevingsfactoren. Maar ondanks dit zijn er preventiemaatregelen op verschillende niveaus die kunnen helpen de ziekte te voorkomen, te beheersen of de kwaliteit van leven te verbeteren.
En het is dat deze afwijkingen vaak ernstige lichamelijke en / of geestelijke handicaps veroorzaken, ze kunnen zelfs leiden tot spontane abortussen en kindersterfte veroorzaken. Laten we kijken wat de preventieve maatregelen zijn.
Hoe het risico op aangeboren afwijkingen te verminderen
De preventieve volksgezondheidsmaatregelen die zijn genomen in de preconceptieve en periconceptieve periode en de diensten voor prenatale zorg verminderen de frequentie van sommige aangeboren afwijkingen. Primaire preventie van aangeboren afwijkingen impliceert zorgen ook voor een gezonde levensstijl, vaccinatie, prenatale zorg ...:
Verbetering van de voeding van vrouwen in de vruchtbare leeftijd, zorgen voor voldoende inname van vitamines en mineralen, zoals foliumzuur en jodium, en beperking van de consumptie van schadelijke stoffen, met name het misbruik van alcohol, tabak en andere medicijnen, die zoveel risico's voor de gezondheid van de foetus opleveren.
Specifiek, het nemen van een foliumzuursupplement tijdens het preconceptie-stadium en de maanden van zwangerschap is in verband gebracht met een afname van aangeboren neuronale buisafwijkingen en andere aangeboren afwijkingen zoals hart.
Van zijn kant is het jodiumsupplement belangrijk omdat een tekort aan dit element tijdens de zwangerschap en vroege kinderjaren hypothyroxinemie kan veroorzaken die de zich ontwikkelende hersenen negatief beïnvloedt.
Diabetescontrole is noodzakelijk vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap door middel van counseling, gewichtscontrole, dieet en insulinetoediening indien nodig.
Over het algemeen maakt het preconceptiebezoek het mogelijk om de algemene gezondheidstoestand van vrouwen te beoordelen, hen te informeren over maatregelen zoals die we opsommen en hun immuunstatus te controleren op bepaalde ziekten met een hoog risico op het ontwikkelen van aangeboren afwijkingen (toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus ...).
Paren met een geschiedenis van aangeboren afwijkingen en een hoog risico (bloedverwantschap ...) moeten genetische counseling krijgen.
Vermijd blootstelling aan gevaarlijke stoffen, zoals zware metalen, giftige chemicaliën of pesticiden tijdens de zwangerschap.
Blootstelling aan ioniserende straling tijdens de zwangerschap kan een risico voor de foetus vormen (afhankelijk van de dosis en het tijdstip van de zwangerschap).
Het rationele gebruik van medicijnen Tijdens de zwangerschap draagt het bij aan de preventie van aangeboren afwijkingen: strikt noodzakelijke medicatie wordt voorgeschreven door de arts en zelfmedicatie moet volledig worden vermeden.
De geavanceerde leeftijd van de moeder verhoogt het risico op aangeboren afwijkingen bij de foetus, dus een eerdere zwangerschapsplanning (vóór de leeftijd van 40) zou het risico helpen minimaliseren.
Verbetering van de vaccinatiegraad, met name tegen het rodehondvirus, bij meisjes en vrouwen. Rubella kan worden voorkomen door vaccinatie. Volgens de WHO kunnen ongeveer 110.000 gevallen van congenitaal rubella-syndroom worden voorkomen door tijdige vaccinatie van vrouwen tijdens de kindertijd en de vruchtbare jaren. Het griepvaccin kan ten minste één maand vóór de zwangerschap worden gegeven aan vrouwen die nog niet immuun zijn.
De toename en versterking van de opleiding van gezondheidspersoneel en anderen die geïnteresseerd zijn in het bevorderen van de preventie van aangeboren afwijkingen.
Het uitvoeren van een uitgebreid register van aangeboren afwijkingen in de wereld zou helpen om een aantal van hen beter te begrijpen en hun oorzaken en preventie te onderzoeken.
Kortom, zoals we zien aangeboren afwijkingen of aangeboren afwijkingen ze kunnen grotendeels en op verschillende niveaus worden voorkomen, hoewel in veel landen van de wereld geen toegang is tot de meeste van de hierboven genoemde punten die risico's minimaliseren. Aangeboren afwijkingen zijn verantwoordelijk voor meer dan 270.000 sterfgevallen bij pasgeborenen per jaar.
Foto's | bcwood en Victor Bezrukov op Flickr-CC Meer informatie | WIE, GVA bij baby's en meer | Zwangerschapstests: detectie van chromosomale afwijkingen, vitamine B12-tekorten kunnen het risico op aangeboren misvormingen, aangeboren hartaandoeningen vergroten
