Hoewel we een paar jaar geleden over het Sanfilippo-syndroom hebben gesproken, komt deze zeldzame ziekte opnieuw in de mond van veel mensen nadat ze het geval kennen van een paar waarvan de drie kinderen er last van hebben.
Het is waar dat er veel zeldzame ziekten zijn en dit zou helaas als een geval van meer dan zoveel worden beschouwd. echter, Sanfilippo-syndroom Het heeft een eigenaardigheid: het is verschrikkelijk, omdat de levensverwachting van degenen die eraan lijden bereikt alleen de adolescentie. Dit betekent dat de drie kinderen van dit paar binnen een paar jaar zullen sterven, als niet wordt gevonden hoe het te verhelpen. Ze hebben gebeld om hulp vragen en ik wilde het uitgebreid maken zodat het meer mensen bereikt, hoe beter.
Zijn drie kinderen zijn Araitz, zeven jaar oud, Ixone, van vijf, en Unai, die drie heeft. Ze zijn Naiara García de Andoin en José Ángel García, en hoewel er nog steeds geen remedie is voor de ziekte, zijn ze ervan overtuigd dat behandeling kan worden bereikt. De reden is duidelijk hoop, maar bovenal dat wetende behandelingsstudies met muizen zijn succesvol geweest.
De volgende stap is natuurlijk om drugs te gaan bestuderen met mensen. Het probleem is dat dit geld vereist, en het is heel moeilijk om fondsen te krijgen om een onderzoek te doen met medicijnen waar maar weinig mensen baat bij hebben. In Spanje zijn er ongeveer 70 gezinnen die door de ziekte zijn getroffen, en dat maakt het moeilijk om door te gaan met deze onderzoeken, meer nog, dat er zelfs in onderzoek wordt bezuinigd, terwijl het helemaal andersom zou moeten zijn: een land wordt niet rijk en onderzoekt vervolgens, een land onderzoekt en als gevolg wordt het rijk. Of wat hetzelfde is, als we vooruit willen gaan, moeten we geld uitgeven aan onderzoek (en vooral Spanje, waar we heel goed zijn in het zetten van stenen en het serveren van tafels, maar waar wetenschappers naar werk in andere landen moeten zoeken vanwege het gebrek aan vraag dat er is hier).
Terugkerend naar de familie die we hebben besproken, leggen ze uit dat ze geld nodig hebben. Geld om te investeren in onderzoek dat behandeling mogelijk maakt. Ze praten over drie tot vier miljoen euro, die kunnen worden gebruikt om deze zeldzame en verwoestende ziekte te genezen.
Wat is het Sanfilippo-syndroom?
de Sanfilippo-syndroom Het is een erfelijke ziekte waarbij een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken en recyclen van stoffen die het lichaam niet nodig heeft ontbreekt of faalt. Wanneer dit werk niet wordt uitgevoerd, hoopt dat overtollige materiaal zich op een progressieve manier op in de cellen, waardoor het lichaam zodanig wordt beïnvloed dat het de dood van de persoon beëindigt, meestal bij het bereiken van de adolescentie.
Zoals de moeder uitlegt, Naiara, en om het beter te begrijpen:
Mijn kinderen hebben het gevoel dat ze Alzheimer hebben. De weinig of veel die ze kunnen leren, vergeten ze vanaf een bepaalde leeftijd. Het is als de regressie van ouderen met dementie. Ze vergeten alles, lopen, praten, controleren de sluitspieren, eten ...
Hoe ze ontdekten dat de drie kinderen leden
Toen Araitz in 2006 werd geboren, zagen ze dat hij problemen had. Hij had moeite met leren, leek hyperactiviteit te hebben, leed veel otitis, enz. Er was geen duidelijke diagnose, omdat ze het hadden over een mogelijk autisme, maar ook over de mogelijkheid dat zuurstof ontbrak tijdens de bevalling, die erg lang was.
In 2009 arriveerde Ixone in een snelle en ongecompliceerde levering. In 2010 werd Unai geboren, ook zonder problemen. Ze gingen ervan uit dat Araitz het altijd moeilijk zou hebben en stimuleerden hem op zijn minst om dat te proberen ga op geen enkele manier terug.
Twee jaar geleden pakte hij waterpokken en vanaf dat moment haastten de gebeurtenissen zich. Na het overwinnen van de ziekte was het meisje altijd prikkelbaar, huilend, stopte met het beheersen van de sluitspieren, begon het moeite te hebben de gezichten te herkennen en begon het duidelijk veel te lijden onder het besef dat Ik kon me de dingen niet herinneren.
Van deze aflevering gingen ze naar de neuroloog. Er was geen duidelijke diagnose totdat een arts begon te vermoeden dat het het Sanfilippo-syndroom zou kunnen zijn. De symptomen van het meisje en vooral het feit dat Ixone problemen begon te krijgen met communiceren, bracht haar ertoe om een analyse voor de drie kinderen te vragen.
In mei vorig jaar werd de diagnose bevestigd. Alle drie lijden aan dezelfde ziekte. De drie hebben de Sanfilippo-syndroom. Naiara zegt het zo:
Toen we het resultaat kregen, waren we met zes mensen in het consult. De stilte was totaal. Na een tijdje kwam het enige dat bij me opkwam om te vragen 'De drie?' Na bevestiging werden we verzonken in ellende. En dus zijn we een paar maanden geweest. Maar dat is voorbij. Nu kijken we vooruit. We hebben al alles gehuild dat ik kon huilen. We moeten handelen ... Ik ben ervan overtuigd dat als Bizkaia zich omdraait, we het kunnen krijgen. Met drie euro voor elke Bilbao ...
En ik weet niet of elke Bilbao die drie euro zal zetten, maar ik heb mijn zandkorrel voor de oorzaak gelegd omdat mijn ziel breekt en denkt dat dit paar, als de remedie niet wordt gevonden, de evolutie van de jaren zal zien als zijn drie kinderen "verwelken" totdat een goede dag (of een slechte dag) sterft.
Daarom, als u met de oorzaak wilt samenwerken, kunt u een donatie doen bij de Stop Sanfilippo Foundation, via deze link. Wat minder. Overheden nemen ons alles af en het is jammer dat gezinnen zoals deze niet de steun krijgen die ze verdienen, dit keer in de vorm van onderzoek, maar ze kunnen mijn vrijheid en de mogelijkheid om ondersteunend te zijn nooit wegnemen met anderen
