Hemoglobinopathieën zijn erfelijke bloedziekten die het transport van zuurstof veranderen en verschillende aandoeningen kunnen veroorzaken, waaronder de dood van de vrouw of de baby in extreme gevallen.
Daarin zit een abnormale structuur en productie van het hemoglobinemolecuul, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Ongeveer 5% van de wereldbevolking is drager van genen die hemoglobinopathieën veroorzaken, waaronder sikkelcelziekte en thalassemie.
- Sikkelcelziekte Het wordt gekenmerkt door een morfologische verandering van de rode bloedcellen, die hun plasticiteit verliezen, zodat ze kleine bloedvaten kunnen verstoppen en de bloedstroom kunnen verminderen. Alles resulteert in bloedarmoede (sikkelcelziekte of sikkelcelanemie).
Vooral vrouwen met sikkelcelanemie ontwikkelen zich infecties tijdens de zwangerschap. Longontsteking, urineweginfecties en infecties van de baarmoeder komen vaker voor. Het verhoogt ook het risico op hyperetensie tijdens de zwangerschap. Hoe ernstiger de ziekte vóór de zwangerschap, hoe groter de risico's tijdens deze fase.
- thalassemie Het zijn ook erfelijke bloedziekten. Het is een bloedaandoening waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine produceert, wat tot bloedarmoede leidt. Wanneer de rode bloedcellen niet genoeg hemoglobine hebben, ontvangen de organen niet de nodige zuurstoftoevoer en stoppen ze met functioneren.
Er zijn twee hoofdtypen thalassemie (alfa en bèta), die afhankelijk zijn van de hemoglobineketen waarvan de synthese is veranderd. Beide soorten kunnen milde of ernstige vormen aannemen (waarvoor mogelijk beenmergtransfusies of transplantaties nodig zijn), dus elk geval is bijzonder en de gynaecoloog moet de medische geschiedenis kennen en de nodige tests uitvoeren om de noodzakelijke preventieve behandeling of maatregelen te bepalen.
Erfelijke ziekten zijn, een eenvoudige, betrouwbare en economische manier van leven weet of er een mogelijkheid is om een getroffen kind te krijgen Het voert bloedtesten uit om paren te identificeren die risico lopen, vóór de zwangerschap.
Naar schatting worden jaarlijks meer dan 300.000 kinderen met ernstige vormen van deze ziekten wereldwijd geboren, de meeste in lage- en middeninkomenslanden.
Maar volgens de WGO het is mogelijk om hemoglobinopathieën te verminderen door een evenwicht tussen de behandeling van de ziekte en preventieprogramma's. Hopelijk zien we dit aantal teruglopen dat de kwaliteit van leven van mensen vermindert en zelfs hun leven in gevaar brengt.
