Voor het eerst in de geschiedenis De genomische editie heeft een erfelijke ziekte van het DNA van verschillende menselijke embryo's kunnen elimineren. De ziekte in kwestie wordt hypertrofische cardiomyopathie genoemd en is een vrij veel voorkomende hartaandoening die een plotselinge dood bij atleten en jongeren kan veroorzaken.
Maar dit is nog maar het begin, dit experiment (dat ze al noemen "de wetenschappelijke studie van het jaar") opent de deur om honderden kankers, tientallen erfelijke ziekten en bijna 10.000 zeldzame ziekten uit te roeien. De toekomst was dit.
De wetenschappelijke studie van het jaar
Het onderzoeksteam heeft CRISPR gebruikt, een technologie die werkt als een 'moleculair scalpel' en waarmee het genoom van elk levend wezen op een eenvoudige en zeer precieze manier kan worden gewijzigd. Als nieuwsgierigheid werd CRISPR 25 jaar geleden ontdekt door een Spanjaard, Francisco Mojica, aan de Universiteit van Alicante. Vandaag is een revolutie.
Om van hypertrofische cardiomyopathie af te komen, de onderzoekers zijn naar de kern van het probleem gegaan: het MYBPC3-gen. Of liever, een van de twee kopieën van dat gen die in het genoom bestaan. Deze ziekte wordt veroorzaakt door de defecten van een van die exemplaren.
Om het te bewerken moesten ze het gebruiken een reeks CRISPR-Cas9 ter vervanging van het defecte exemplaar van het genoom door een ander van gezonde donoren. In de afgelopen jaren zijn er tests met deze techniek uitgevoerd, maar de echte innovatie is dat ze de volgorde toepasten op hetzelfde moment dat het sperma de eicel binnentrad.
Dit genereerde een gezond genoom vanaf het moment van conceptie.. Dat wil zeggen dat het voor het eerst mogelijk was om volledig levensvatbare embryo's te produceren zonder extra genetische fouten.
Dit verandert alles
De genetische revolutie is begonnen en verloopt met een hartaanval. Slechts vijf jaar geleden identificeerden Charpentier en Doudna de minimale elementen waarmee CRISPR kon worden gebruikt om DNA te knippen en te wijzigen. Vandaag konden we voor het eerst gezonde embryo's maken.
En dat ondanks juridische en financiële obstakels zijn erg belangrijk geweest. We moeten niet vergeten dat een dergelijk experiment illegaal zou zijn in Spanje en dat dit soort onderzoek in de Verenigde Staten, waar het is uitgevoerd, geen publieke middelen kan ontvangen.
We hebben net een millimeterstap gezet voor een sperma, maar een enorme stap voor de mensheid. De toekomst hangt nu af van ons vermogen om ethische, juridische en sociale problemen op te lossen dat kan worden afgeleid uit deze wetenschappelijke vooruitgang. En wie weet zijn we er in minder dan tien jaar in geslaagd enkele van de meest verschrikkelijke ziekten van de mensheid uit te roeien.
