de fenylketonurie Het is een aangeboren en erfelijke metabole ziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat het lichaam gebruikt om een essentieel aminozuur te transformeren (aminozuren zijn de basis van eiwitten en onze dagelijkse eiwitbehoeften zijn eigenlijk aminozuurbehoeften), genaamd fenylalanine.
Wat deze ziekte veroorzaakt, is de ophoping van fenylalanine in het bloed en de lichaamsvloeistoffen van de baby. Deze aandoening kan de hersenen van het kind beïnvloeden en mentale retardatie veroorzaken.
Gelukkig wordt het meestal gedetecteerd in de eerste dagen na de geboorte van de baby en in het geval van een diagnose, wordt de juiste behandeling verstrekt via een speciale melk. Wanneer het kind vast voedsel begint te krijgen, zijn dit over het algemeen groenten, waardoor vooral een vegetarisch dieet ontstaat dat de minimale hoeveelheid fenylalanine biedt. De incidentie van deze metabole stoornis is één kind per 20.000, het heeft een minimale incidentie, maar dat is niet iets waarmee we geen rekening moeten houden. Als uw kind deze metabole stoornis heeft, kan de Federatie van Spaanse Verenigingen van fenylketonurie en andere metabolismestoornissen (FAEFOTM) u begeleiden bij uw mogelijke twijfels met betrekking tot behandeling, voeding, enz.
Deze vereniging heeft geen website, maar u kunt contact met hen opnemen door te bellen naar 954 235 724 of per e-mail, [email protected].
