Vrije dagen op Fragile X-syndroom

La Salle University Center organiseerde in samenwerking met de X Fragile Syndrome Association van Madrid op vrijdag 6 mei 2011 de II Conferentie over het fragiele X-syndroom, een erfelijke pathologie waarbij Spanje mogelijk ongeveer 10.000 en ongeveer 100.000 dragers van het fragiele X-chromosoom hebben.

de fragiel X-syndroom Het bestaat uit een X-chromosoommutatie die kan leiden tot leerproblemen bij zowel mannen als vrouwen. De mate van intellectuele betrokkenheid varieert van minimale leerproblemen met normaal IQ tot diepe mentale achterstand.

Naast het intellectuele defect gaat het Fragile X-syndroom gepaard met een reeks fysieke en gedragskenmerken, samen met taalachterstand.

Populatie-incidentiecijfers maken het fragiele X-syndroom de eerste erfelijke oorzaak van mentale retardatie en de tweede frequentie-chromosopathie (na het syndroom van Down).

Deze gratis dag over het fragiele X-syndroom Het is een ideale gelegenheid voor die families die iemand met dit syndroom hebben om uit de eerste hand de ervaring van verschillende professionals te kennen, evenals getroffen mensen en andere families die hun ervaringen in de eerste persoon vertellen, te ontmoeten.

Video: Skye heeft het Cockayne syndroom (April 2024).