Door enkele druppels bloed van de hiel van de baby, die bekend staat als hieltest bij pasgeborenen, die in staat is aangeboren metabole endocriene ziekten te detecteren die zeldzaam zijn.
Het is een klinische test voor vroege detectie die bestaat uit een snelle en oppervlakkige hielprik om een druppel bloed af te nemen. Deze worden verspreid op een speciaal zeefpapier (Guthrie-kaart) dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd.
De eerste hieltest wordt uitgevoerd op 48 uur van geboorteterwijl de tweede klaar is tussen de vierde en zevende dag van het leven.
De analyse wordt routinematig in Spanje uitgevoerd. Het wordt gedaan tijdens de zwangerschap voor ontslag en in het gezondheidscentrum. De ouders krijgen een kaart die zal worden gebruikt om het bloedmonster en de gegevens van de moeder en haar kind te verzamelen, inclusief het gezinsadres waar de resultaten naartoe worden gestuurd.
reclameNa ongeveer drie weken ontvangen zij de resultaten per post op hun adres op naam van de moeder. Als er nieuwe monsters nodig zijn om de test voort te zetten, wordt dit zo snel mogelijk gemeld. Als de resultaten twijfelachtig zijn of een wijziging detecteren, wordt dringend contact opgenomen met de familie om de baby klinisch te beoordelen en de ziekte uit te sluiten of te bevestigen.
Ziekten gedetecteerd door de hieltest
De ziekten die de test kan onthullen zijn aangeboren metabole aandoeningen die nog steeds geen symptomen vertonen, maar die de ontwikkeling van de baby kunnen beïnvloeden. De vroege detectie ervan is de sleutel tot het nemen van dringende maatregelen en het uitvoeren van de juiste behandeling om gevolgen en handicaps te voorkomen.
Het maakt het mogelijk om zeldzame ziekten op te sporen die voorkomen bij één op elke duizend pasgeborenen waarin een vroege diagnose is essentieel om belangrijke gevolgen te voorkomen, zoals hersenschade, neurologische aandoeningen, groeistoornissen en ademhalingsproblemen, onder andere complicaties.
Het eerste monster dient voor het detecteren van de groep ziekten die bestaan hypothyreoïdie (onvoldoende secretie van schildklierhormonen), bijnierhyperplasie (aandoening van de bijnieren), en hemoglobinopathieën (abnormale structuur in een van de globineketens van het hemoglobinemolecuul).
Met de tweede test, ziekten van de groep van hyperphenylalaninemias (onvermogen, geheel of gedeeltelijk, van het organisme om een van de bestanddelen van voedsel, fenylalanine, te transformeren, waarvan een overmatige toename van bloed kan leiden tot mentale retardatie en ernstige neurologische problemen) en fenylketonurieën (onvermogen om het aminozuur tyrosine uit fenylalanine in de lever te metaboliseren).
De hieltest maakt het mogelijk om te detecteren tot 19 aangeboren metabole ziekteninclusief aangeboren hypothyreoïdie, aangeboren bijnierhyperplasie, sikkelcelziekte of sikkelcelanemie, cystische fibrose, fenylketonurie, aangeboren fouten in het aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten in het vetzuurmetabolisme en aangeboren fouten in het organisch zuurmetabolisme.
De huilende baby in de hieltest
Een onvermijdelijk gevolg van de hieltest, en een van de aspecten waar ouders zich het meest zorgen over maken, is de baby huilde toen hij werd geprikt. Naast de prik zelf "knijpen" ze het kleine stukje om drie of vier druppels bloed te extraheren, en we weten al dat pasgeborenen niets leuk vinden dat hun voeten raken.
Er zijn verschillende experts die tetanalgesie aanbevelen om de pijn van de baby te kalmeren die wordt veroorzaakt door bepaalde medische procedures die worden uitgevoerd tijdens de eerste dagen van het leven, zoals hieltesten. Het kalmerende effect van de zuiging verlicht de pijn in de hieltest.
Tot slot hiel test het is een zeer noodzakelijke test die wordt uitgevoerd bij pasgeboren om zeldzame ziekten op te sporen, die na de geboorte misschien geen duidelijke tekenen vertonen, maar in de eerste levensmaanden ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.
