Hoewel het nog steeds haastig is om het einde van de vruchtwaterpunctie aan te kondigen, heeft de prenatale diagnose de afgelopen jaren een doorbraak ondergaan en al De test om chromosomale afwijkingen bij de foetus te detecteren is in Spanje aangekomen met een eenvoudige bloedtest van de moeder.
We hadden onlangs aangekondigd dat het al in sommige Europese landen te koop was en nu in Spanje is aangekomen. Op de lange termijn zal vruchtwaterpunctie worden vervangen door deze bloedtest die kan detecteren met 99 procent betrouwbaarheid de meest voorkomende chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down.
De test wordt uitgevoerd door het Labco Quality Diagnostics-laboratorium, Het kost 700 euro, en in principe zal het alleen beschikbaar zijn voor particuliere ziekenhuizen.
In tegenstelling tot andere prenatale diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en coronaire villusbiopsie met een abortusrisico tussen 0,5 en 1%, vormt deze techniek geen risico voor zwangerschap, omdat het gaat om het verwijderen van een bloedmonster van de moeder waarvan isoleert foetaal DNA.
De tests zullen betrouwbaarder zijn en valse positieven worden vermeden, zegt Vincenzo Cirigliano, een specialist in moleculaire genetica bij Labco:
Met deze resultaten wordt een risico-index ontwikkeld die ongeveer 5% fout-positieven oplevert, zodat alleen in één van elke 50 uitgevoerde vruchtwaterpunctie afwijkingen worden ontdekt. Met de nieuwe techniek, wanneer toegang wordt verkregen tot het DNA van de foetus, worden valse positieven teruggebracht tot 0,1% en al deze onnodige vruchtwaterpunctie kan worden vermeden "," Alleen als het resultaat positief is, zouden de invasieve tests worden voorgeschreven, om te bevestigen dat er echt afwijkingen
De nieuwe techniek kan de aanwezigheid van drie kopieën van een chromosoom detecteren, in plaats van twee, in paar nummer 21, oorzaak van het syndroom van Down, evenals afwijkingen in paren 13 en 18, die andere genetische aandoeningen veroorzaken.
Hoewel je nog steeds niet over een enorme test kunt praten, is dat goed nieuws De test om chromosomale afwijkingen op te sporen met een eenvoudige bloedtest is in Spanje aangekomen. De prijs is nog steeds vrij hoog, maar we hopen dat deze na verloop van tijd zal dalen.
Naar aanleiding van het nieuws rijst de vraag of het aantal kinderen dat met het syndroom van Down wordt geboren, zal blijven dalen, aangezien het oorspronkelijke doel van prenatale diagnose is afgeleid, waardoor het vrijwel uitsluitend wordt gekoppeld aan de vrijwillige zwangerschapsafbreking in gevallen waarin Degenen die een chromosomale afwijking detecteren.
