Na het uitleggen wat is en wanneer de Triple Screening-test tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd, zullen we nu meer in detail praten over hoe drievoudige screeningwaarden te interpreteren.
Veel zwangere vrouwen ontvangen de testresultaten die zijn uitgevoerd, en natuurlijk begrijpen ze de gegevens en waarden die worden uitgedrukt niet, wat grote verwarring veroorzaakt.
We zullen proberen in dit bericht op een eenvoudige manier elk van de parameters die u in de testresultaten zult vinden, uit te leggen en te verduidelijken wanneer het normale waarden zijn en wanneer ze een risico op chromosomale veranderingen in de foetus kunnen aangeven.
Bij baby's en meer Triple Screening tijdens de zwangerschap: wat te verwachten van de testWe moeten verduidelijken voordat iets heel belangrijks. Drievoudige screening vertegenwoordigt geen diagnose, maar een statistische test op basis van biochemische markers in het moederbloed die een risico-index vaststelt.
Het is geen sluitend bewijs, het geeft alleen aanwijzingen met een betrouwbaarheid tussen 65 en 90 procent en kan zowel valse positieven opleveren (dat het resultaat een wijziging aangeeft als er geen is) en valse negatieven (dat er een wijziging is en niet wordt gedetecteerd).
Hoe drievoudige screening te interpreteren: markeringen en maateenheden
De risicobeoordeling van chromosomopathie in het eerste trimester wordt verkregen door drie markers te combineren:
- PAPP-A (eiwit geproduceerd door de foetus) en beta-HCG vrij (Menselijke choriongonadotrofine, geproduceerd door de placenta). Beide zijn aanwezig in het bloed van de moeder
- Nuchale translucentie (TN) van de foetus, gemeten met echografie.
Bij baby's en meer Een nieuwe bloedtest kan genetische aandoeningen diagnosticeren vanaf de eerste weken van de zwangerschap In het tweede kwartaal wordt de beoordeling van de drievoudige screening verkregen door:
- AFP (alphafetoproteïne), geproduceerd door de foetus.
- HCG vrij en gratis estriol (oestrogeen geproduceerd door de foetus en placenta).
- In sommige gevallen wordt een viervoudige test uitgevoerd, waaraan een vierde parameter wordt toegevoegd: A remmen, geproduceerd door de placenta.
Hoewel elk laboratorium ze op een andere manier presenteert, vindt u in de analytische resultaten de informatie van de drie parameters geanalyseerd in drievoudige screening:
Demografische gegevens: leeftijd van de moeder, gewicht, ras, aantal foetussen, als ze een roker is of zwangerschapsdiabetes heeft, en de datum van monsterextractie.
Biochemische gegevens: de waarden van de biochemische markers geanalyseerd in het bloed.
Echografie gegevenss: waar de datum waarop de echografie is uitgevoerd, zwangerschapsduur, meting van nuchale translucentie (TN) en foetale lengte (CRL)
Maateenheden (MoM):
U zult zien dat de waarden worden uitgedrukt in MoM (veelvouden van de mediaan). Omdat de niveaus kunnen worden uitgedrukt in verschillende eenheden en kunnen variëren afhankelijk van de draagtijd, worden de waarden gecorrigeerd en gekwantificeerd in MoM om de resultaten te vergelijken en onafhankelijk te maken van de draagtijd.
Normale waarden zijn die tussen 0,5 en 2,5 MoM. De normale waarde van de verschillende markers is 1 MoM, zodat hoe verder de 1 MoM verwijderd is, het resultaat van de marker slechter is.
Abnormale drievoudige screeningwaarden
Lage waarden van PAPP-A en gewijzigde waarden van vrije Beta hCG of hCG kunnen wijzen op een chromosomale verandering.
Hoge waarden van AFP (alfa-fetoproteïne) worden vermoed van foetale misvorming (spina bifida, anencefalie, etc.), terwijl het in trisomieën 21 en 18 lage waarden kan hebben.
Lage waarden van uE3 (niet-geconjugeerd estriol) kunnen wijzen op een mogelijke wijziging van chromosomen 21, 13 of 18.
Hoge waarden van remmer A kunnen worden verdacht van een trisomie 21 of 13.
de pathologische waarden van nuchale translucentie (geen nekplooi) varieert meestal tussen 1,8 - 2 MoM of een maat groter dan 3 mm (ongeacht MoM).
Referentiewaarden (MoM-marker):
Een marker is verdacht wanneer de waarden, uitgedrukt in MoM, zijn:
- TN (nuchale translucentie) groter dan 1,8-2
- PAPP-A (met zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A) minder dan 0,4
- Beta-vrij hCG of hCG (humaan gonadotropine hormoon) minder dan 0,4 of groter dan 2,5
- AFP (alphafetoprotein) kleiner dan 0,4 of groter dan 2,5
- uE3 minder dan 0,5
- Remmen A groter dan 2.5
Drievoudige screening snijd punten
De drievoudige screeningstest bepaalt een afkappunt voor het risico op chromosomale afwijkingen.
- Voor trisomie 21 (Downsyndroom) is het grenspunt 1/270 (of 1: 270), hoewel sommige laboratoria het op 250 plaatsen, dat wil zeggen een waarde onder 270 (bijvoorbeeld 1/125) wordt als hoog beschouwd risico, terwijl een waarde groter dan 270 (bijvoorbeeld 1/1250) als een laag risico wordt beschouwd.
Het risico op trisomie berekenen 21 de risico-index volgens de moederleeftijd wordt gecombineerd (volgens de tabel hieronder) met de biochemische risico-index, wat resulteert in een gecombineerde risico-index waarmee rekening wordt gehouden. Zoals we al eerder zeiden, wordt het onder het afsluitingspunt (1/270) als een hoog risico beschouwd en daarboven als een laag risico.
(Bron: Hook, E.G., Lindsjo, A. Downsyndroom bij live geboorten naar moeders leeftijd in jaren). - Voor trisomie 18 (Edwards-syndroom) Het afkappunt is 1/100 (of 1: 100), dat wil zeggen dat een waarde onder 100 als hoog risico wordt beschouwd, terwijl een waarde boven 100 als laag risico wordt beschouwd.
Wanneer het wordt aanbevolen om door te gaan met de studies
Als de markers van deze test zijn gewijzigd en een hoog risico op trisomie 21 of trisomie 18De arts zal de ouders voorstellen meer tests uit te voeren, zoals vruchtwaterpunctie, coriale biopsie of niet-invasieve prenatale tests.
Bij baby's en meer Amniocentesis: wat het is en waar deze test voor is tijdens de zwangerschapTot slot laat ik deze software voor de berekening van het prenatale risico van trisomieën 21 en 18-13 waarin u de resultaten van de laboratoriumanalyse kunt invoeren en op basis van een klinisch gebruikssysteem de risico-index van elk kunt berekenen.
Foto's | iStock
