29 FEBRUARI, DAG VAN ZELDZAME MAAR NIET ONZICHTBARE ZIEKTEN

vandaag 29 februari wordt gevierd op de dag van zeldzame ziekten, hoewel niet onzichtbaar. En als je de dag ziet waarop je wordt gevierd, zou je kunnen denken dat het heel belangrijk is dat iets dat zo belangrijk is voor al die mensen die aan dit soort ziekte lijden, wordt gevierd op een dag die maar om de vier jaar bestaat.

Zeldzame ziekten treffen miljoenen mensen in de wereld, naar schatting zijn drie miljoen Spanjaarden getroffen door een van deze ziekten, en toch zijn er zeer weinig middelen beschikbaar voor hun onderzoek.

Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten zijn die met een lage incidentie in de bevolking. Om als zeldzaam te worden beschouwd, kan elke specifieke ziekte slechts een beperkt aantal mensen treffen. in het bijzonder, wanneer het minder dan 5 van elke 10.000 inwoners treft.

Onregelmatige pathologieën treffen echter een groot aantal mensen, omdat volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO), er zijn ongeveer 7.000 zeldzame ziekten die 7% van de wereldbevolking treffen. Naar schatting zijn er in Spanje meer dan 3 miljoen mensen met zeldzame ziekten.

Om deze reden kan iedereen in elke levensfase aan een zeldzame pathologie lijden. Hier vindt u een lijst met zeldzame pathologieën, sommige zijn het dagelijkse pad ingeslagen om naar de film te gaan of te lijden onder een aantal beroemde, anderen hebben dat geluk niet.

Wat kenmerkt zeldzame ziekten?

Zeldzame ziekten zijn meestal chronisch en degeneratief. In feite is 65% van deze pathologieën ernstig en invaliderend en worden ze gekenmerkt door:

Vroege start in het leven (2 van de 3 verschijnen vóór twee jaar)
Chronische pijn (1 op de 5 patiënten)
De ontwikkeling van motorische, sensorische of intellectuele tekorten in de helft van de gevallen, die leiden tot een handicap in autonomie (1 op 3 gevallen);
In bijna de helft van de gevallen staat de vitale prognose op het spel, aangezien 35% van de sterfgevallen vóór een jaar aan zeldzame ziekten kan worden toegeschreven, 10% tussen 1 en 5 jaar en 12% tussen 5 en 15 jaar

Ziekten onbekend bij een groot deel van de medische gemeenschap

Het probleem waarmee een groot deel van de mensen die door dit type ziekte worden getroffen, kampt, is de moeilijkheid om een adequate diagnose van hun ziekte te vinden. Veel van de artsen zijn zich niet bewust van het bestaan van deze ziekten of weten niet hoe ze de symptomen kunnen associëren met een specifieke ziekte. Daarom zien veel getroffenen hun ziekte verergerd of op zijn best, behandeld met weinig of geen onfeilbare behandelingen. Dit maakt 42,68% van de mensen met deze pathologieën heeft geen behandeling of is, indien beschikbaar, niet toereikend.

Zodra ze zijn gediagnosticeerd, begint een ander probleem dat ze tegenkomen, de decentralisatie van behandel- en onderzoekscentra die hen dwingt om te verhuizen naar de steden waar deze centra zich bevinden. ook in het geval van de kleintjes We vinden weinig of geen scholen aangepast om een kind met dit type ziekte te krijgen. In veel gevallen zijn het de ouders zelf die gedwongen worden om leraren en personeel op te leiden in het soort acties dat met hun kind moet worden uitgevoerd. Een ander werkpaard is discriminatie dat deze kinderen op school lijden, iets waar organisaties van houden FEDER Ze vechten.

Al deze belemmeringen komen voort uit het gebrek aan financiering en coördinatie, omdat we niet mogen vergeten dat deze ziekten worden gekenmerkt door een lage prevalentie, wat een grote geografische spreiding inhoudt en bijgevolg de noodzaak om samen te werken aan de verbetering van de kwaliteit van leven van meer dan drie miljoen mensen in Spanje.

FEDER Het bevordert ook de oprichting van referentiecentra, diensten en eenheden, wiens missie het is om alle belanghebbenden te coördineren: patiënten, openbaar bestuur, wetenschappers, gezondheidswerkers, industrie, onder andere, op zoek naar concrete oplossingen om de kwaliteit van zorg voor de getroffenen, evenals de opbouw van een nationaal netwerk van verenigingen in heel Spanje, om de kwaliteit en de levensverwachting van de zieken en hun families te verbeteren.

Samen kunnen we deze ziekten zeldzaam maken, maar de mensen die eraan lijden zijn niet onzichtbaar.