Het ministerie van Volksgezondheid heeft zojuist de financiering goedgekeurd van een medicijn genaamd Spinraza vertraagt de progressie van spinale spieratrofie, wat bijdraagt aan de verbetering van de kwaliteit van leven van de patiënten die er last van hebben, vooral kinderen.
Volgens gegevens van de AME Foundation, in ons land wordt één op de 10.000 baby's geboren met spinale spieratrofie, een genetische ziekte die motorische neuronen aantast die in het ruggenmerg worden aangetroffen, wat een progressief verlies van spierkracht veroorzaakt.
De enige beschikbare behandeling tot nu toe
Spinraza werd in juni vorig jaar goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau en is tot op heden de enige beschikbare behandeling om spinale spieratrofie, de neurodegeneratieve ziekte van genetische oorsprong, te behandelen. Meer sterfgevallen veroorzaken bij kinderen jonger dan twee jaar.
Spanje is een van de eerste landen die het gebruik ervan goedkeurt, en dit geneesmiddel - waarvan de jaarlijkse kosten 400.000 euro per patiënt bedragen - zal worden gefinancierd door het National Health System en vanaf 1 maart beschikbaar komen.
Het geneesmiddel wordt meerdere keren per jaar in het ziekenhuis toegediend door middel van een lumbale punctie en hoewel het de ziekte niet geneest, helpt het om de fysieke achteruitgang van de patiënt te stoppen en de kwaliteit van leven te verbeteren.Er zijn echter al drie patiënten geweest die hebben geprofiteerd van het gebruik ervan in ons land. De eerste was Tiago, een driejarige Galicische jongen die eind vorig jaar het medicijn begon te ontvangen, toen de Xunta de Galicia de aankoop voor medelevend gebruik goedkeurde.
In slechts twee maanden behandeling, de kleine ervoer een opmerkelijke verbetering, waardoor de progressie van hun ziekte wordt vertraagd en de deur wordt geopend om andere patiënten met dezelfde aandoening te hopen.
Op dit moment behandeling met Spinraza het wordt alleen aangeboden aan patiënten die verbeteringen in klinische onderzoeken registrerenen dat is ongeveer de helft van de 400 gevallen van spinale spieratrofie die in ons land zijn geregistreerd.
De families van de getroffenen hebben het nieuws met veel plezier ontvangen en hopen dat dit de eerste is van een reeks behandelingen die dit uitroeien vreselijke ziekte die vooral kinderen treft, die elk jaar 60 nieuwe gevallen diagnosticeren.
Geweldige vooruitgang
Anderhalf jaar geleden weergalmden we nog een doorbraak voor patiënten met spinale spieratrofie: de oprichting van 's werelds eerste exoskelet bij kinderen, ontwikkeld door de Hogere Raad voor Wetenschappelijk Onderzoek (CSIC).
Deze robot, gericht op kinderen tussen drie en 14 jaar die lijden aan spinale spieratrofie, maakt het mogelijk om de romp te ondersteunen en de werking van de menselijke spier na te bootsen, het kind de kracht geven die het nodig heeft om op te staan en te lopen.
Hoewel verwacht wordt dat het binnenkort op de markt zal worden gebracht Het exoskelet wordt gebruikt in ziekenhuizen, in de Sant Joan de Déu van Barcelona en in de Ramón y Cajal van Madrid.
Dat nieuws was zonder twijfel een grote revolutie voor kinderen met spinale spieratrofie, omdat de robot niet alleen een loophulpmiddel kan zijn, maar ook complicaties in verband met het verlies van mobiliteit voorkomt.
Wat is spinale spieratrofie?
Spinal Muscular Atrophy is een neuromusculaire ziekte, van genetische aard, dat Het manifesteert zich door een geleidelijk verlies van spierkracht door de betrokkenheid van motorische neuronen van het ruggenmerg. Dit zorgt ervoor dat de zenuwimpulsen niet correct worden doorgegeven aan de spieren en dat deze atrofie veroorzaken, afhankelijk van het type verschillende symptomen.
Type 1 is het ernstigst en wordt binnen enkele maanden na de geboorte vastgesteld. Het wordt gekenmerkt door een algemene zwakte die een gebrek aan reflexreacties, ademhalingsmoeilijkheden, slikken en voeden impliceert.
Baby's die lijden aan spieratrofie van type 2 worden meestal iets later gediagnosticeerd omdat ze mogelijk geen problemen hebben met slikken en voeden, hoewel ze hulp nodig hebben om te blijven zitten, op te staan en te lopen.
Type 3 wordt meestal gediagnosticeerd na 18 maanden, hoewel er gevallen zijn waarin de diagnose in de adolescentie voorkomt. Deze patiënten kunnen opstaan en lopen, hoewel ze moeite hebben met zitten en voorover leunen.
Type 4 is de mildste manifestatie van de ziekte en waarvan de symptomen langzaam beginnen na de leeftijd van 35, meestal niet van invloed op de spieren die betrokken zijn bij slikken en ademen.
Deze ziekte is erfelijk en beide ouders moeten drager zijn van het gen dat verantwoordelijk is, hoewel de kans op overdracht op kinderen 25% is, onafhankelijk bij elke nieuwe zwangerschap.
Hopelijk staan we aan het begin van het einde van de musculaire atrofie van de wervelkolom en gaan we verder in de richting van de behandelingsonderzoek en marketing die vechten tegen dit soort ziekten.
Via 20 minuten
In Baby's en meer ziekten bij baby's en kinderen, het eerste exoskelet dat in Spanje is gemaakt waardoor Álvaro, een jongen met spinale spieratrofie, kon lopen, een vader van drie kinderen met spinale spieratrofie maakt verbazingwekkende kostuums voor kinderen in rolstoelen
