Update 04/12/2018: Little Ibai stierf gisteren in het Universitair Ziekenhuis van Donostia, na drie maanden vechten tegen het syndroom van Leigh. Ondanks het feit dat zijn ouders 17.000 handtekeningen hadden verkregen om de komst van een experimenteel medicijn te proberen te versnellen, verzette Ibai zich niet meer en zijn leven is slechts een maand later uitgestorven dan dat van zijn tweelingbroerIbai, vier, worstelt om te overleven na de diagnose van het Leigh-syndroom, een zeldzame, neurologische en degeneratieve ziekte dat hij drie weken geleden het leven nam van zijn tweelingbroer Ekain, na drie maanden van harde strijd.
Het kind, dat opgenomen blijft in het Universitair Ziekenhuis van Donostia, reageert momenteel niet op medische behandeling, zodat de ouders wanhopig vragen dat zo snel mogelijk worden behandeld met experimentele medicijnen.
De ziekte heeft al een van zijn kinderen getroffen
Het Leigh-syndroom trof eerst Ekain, en dat deed het agressieve en fulminerende manier. De symptomen begonnen eind december, met frequente duizeligheid die snel zodanig verslechterde dat Ekain tot de IC moest worden toegelaten.
Zoals zijn vader uitlegt, verloor hij op een dag zijn spraak en mobiliteit en stierf uiteindelijk op 15 maart, na drie maanden van kwellende strijd tegen een ziekte die hem geen uitstel gaf.
Helaas, zijn tweelingbroer, Ibai, heeft dezelfde ziekte ontwikkeld en nu worstelt hij om te overleven in het Universitair Ziekenhuis van Donostia. Op dit moment werkt de behandeling die hij krijgt niet, dus ouders vragen wanhopig om alle mogelijke routes uit te putten en te worden behandeld met experimentele medicijnen.
"Ze vertellen ons over experimentele medicijnen die in klinische proeven zijn. Het zijn echt testgeneesmiddelen die niet zijn toegelaten, maar ze kunnen worden gebruikt voor compassionate gebruik en daarom hebben we erom gevraagd. We zijn op zoek naar het beste voor ons kind en we doen een beroep op onderzoekers, geneesmiddelen en ziekenhuizen die klinische proeven ontwikkelen "- zegt zijn vader, Miguel.
Dit is de video die zijn ouders hebben gemaakt om het verhaal van hun tweeling te delen en om hulp te vragen om het leven van hun kleine Ibai te redden.
Een zeldzame en agressieve ziekte
Zoals we kunnen lezen in Orphanet, is het informatieportaal voor zeldzame ziekten, het Leigh-syndroom of subacute necrotiserende encefalomelopathie, een progressieve neurologische ziekte geassocieerd met laesies van de hersenstam en basale ganglia.
zijn prevalentie is 1 voor elke 36.000 geboortenen de symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 12 maanden, hoewel het in zeldzame gevallen ook kan optreden in de adolescentie of zelfs volwassenheid.
De eerste tekenen zijn het gebrek aan acquisitie van de stadia van motorische ontwikkeling, hypotonie met verlies van hoofdcontrole, herhaaldelijk braken en bewegingsstoornissen. Over het algemeen vordert de ziekte meestal snel en veroorzaakt ook ademhalingsstoornissen, oftalmoplegie en perifere neuropathie.
De oorzaken van deze ziekte zijn divers en zijn te wijten aan verschillende soorten mutaties van de genen die betrokken zijn bij het energieproductieproces in mitochondriën.
In gevallen waarin het Leigh-syndroom van de moeder wordt geërfd, als een mutatie in het mitochondriale DNA, zullen alle kinderen van de getroffen vrouw de mutatie erven en worden getroffen door de ziekte. Als de vader is getroffen, zullen de kinderen de mutatie niet erven of worden beïnvloed door de ziekte.
Op dit moment, de prognose van het Leigh-syndroom is slecht, met een levensverwachting teruggebracht tot slechts enkele jaren voor de meeste patiënten.
Daarom sluiten we ons aan bij de aantrekkingskracht van deze ouders, zodat binnenkort een effectieve behandeling kan worden gevonden om de symptomen van deze vreselijke ziekte te verlichten en de levensverwachting van patiënten die eraan lijden te verbeteren.
