Wanneer een paar overweegt om kinderen te krijgen, is het raadzaam om te beginnen met de voorbereiding en een pre-conceptiebezoek te maken. Hierin zal de arts u bepaalde aanbevelingen geven, een foliumzuursupplement voorschrijven aan de moeder en vragen stellen over de medische en familiegeschiedenis van elk van u, die zal worden gebruikt om elk risico voor de toekomstige baby te detecteren.
Of die er zijn, of als het paar wil weten zonder een bekende geschiedenis, de arts zal u een aanbieden genetische compatibiliteitstest (TCG) of genetische matching (ook bekend als Preconception Screening of Recessive Diseases), een innovatieve test waarmee de risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte.
Wat is de genetische compatibiliteitstest?
Het is een test die de overdracht van meer dan 600 genetische ziekten voorkomt door de genetische compatibiliteit van ouders te bestuderen.
Het is gebaseerd op een nieuwe wetenschappelijke technologie genaamd massale DNA-sequencing of Next Generation (NGS) die duizenden genetische mutaties in het DNA van de vader en moeder analyseert.
Eenmaal bestudeerd, wordt de genetische informatie van de twee gekruist en wordt gecontroleerd of er gewijzigde genen zijn die kunnen worden geërfd en autosomaal recessieve ziekten in de kinderen
Het is mogelijk om drager te zijn van een genetische mutatie zonder de ziekte te ontwikkelen. In het geval dat beide ouders een mutatie in hetzelfde gen hebben, is de kans dat een kind de ziekte erft 25%.
Momenteel zijn ongeveer 7.000 ziekten bekend die worden veroorzaakt door de verandering van specifieke genen. Hoewel de prevalentie van zogenaamde "zeldzame ziekten" laag is, kunnen sommige van hen dat wel zijn ernstig, invaliderend en ongeneeslijk.
Draagmoeder (gezond) | Carrier Vader (gezond) |
|---|---|
Gezonde zoon | 25% |
Carrier Son (gezond) | 25% |
Carrier Son (gezond) | 25% |
Zieke zoon | 25% |
Hoe is het gedaan?
Het kan worden gedaan met een eenvoudige bloedtest van de vader en moeder.
De resultaten worden na ongeveer verkregen een maand wachten.
En in het geval van het detecteren van een genetische onverenigbaarheid?
In dat geval wordt het paar de mogelijkheid geboden tot voorafgaande IVF (IVF). Preconceptie genetische diagnose.
Op deze manier is het mogelijk om te bepalen welke embryo's zijn aangetast en deze alleen aan de moeder overdragen die vrij zijn van de ziekte.
Een andere mogelijkheid is om toevlucht te nemen tot het doneren van gameten om deze ziekten te voorkomen.
Houd er rekening mee dat, hoewel het in toenemende mate mogelijk is om een groter aantal ziekten te detecteren, er veel andere mutaties zijn die niet worden gedetecteerd.
De test is niet vrijgesteld van het ethische debat over het selecteren van gezonde embryo's en het weggooien van embryo's die drager zijn van een genetische mutatie. In ieder geval is het een beslissing die elk paar indien nodig zal evalueren.
Hoeveel kost de TCG?
De prijs is ongeveer 600-700 euro, afhankelijk van het aantal geanalyseerde genetische mutaties.
Bij baby's en meer | De 11 meest gestelde vragen over onvruchtbaarheid beantwoord door een expert
