Nieuwe techniek voor het genetisch diagnosticeren van spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie Het is een degeneratieve en erfelijke ziekte die tot nu toe geen behandeling heeft die het kan bestrijden, er is geen preventieve behandeling, hoewel de zogenaamde "genetische counseling" dat wel doet. Deze ziekte veroorzaakt een degeneratie in de neuronen die zich in het ruggenmerg bevinden, atrofie wordt geleidelijk meer aanwezig in de spieren die door het lichaam worden verlamd en veroorzaakt in veel gevallen de dood.

Dankzij een medisch team van het Hospital de Basurto (Bilbao) zal de medische gemeenschap dat nu hebben een zeer nauwkeurige nieuwe techniek die de mogelijkheid kan diagnosticeren dat de ziekte een toekomstige baby treft. Deze ziekte manifesteert zich in een baby wanneer het samenvalt dat beide ouders een mutatie van een bepaald gen hebben, met het nieuwe systeem is het mogelijk om te weten of een van de ouders vrij is van deze mutatie en te beoordelen of het wordt gevonden, hoe het de ziekte zou beïnvloeden Naar de toekomstige baby.

Op deze manier, als het risico hoog is, wordt de genetische counseling uitgevoerd, waarmee ouders kunnen beslissen of conceptie een goede optie is. Hoewel het risico van een persoon die aan deze ziekte lijdt (zich in elk stadium van het leven manifesteert) 1 op 6.000-10.000 is, is één op de 60 mensen drager van het gen in kwestie en weten wie drager is, zou de incidentie hiervan minimaliseren kwaal en de onherstelbare gevolgen.

Video: CRISPR verandert de wereld zoals we die kennen, zonder weg terug. . (Mei 2024).