de Turner syndroom Het is een genetische ziekte waaraan alleen vrouwen lijden. Het gebeurt dat hun cellen niet de gebruikelijke twee XX-chromosomen hebben, maar ze missen een X of een deel ervan.
Dit genetische probleem manifesteert zich voornamelijk in de korte gestalte, gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken en daarom onvruchtbaarheid. We zullen de symptomen en de behandeling in het hele artikel gedetailleerder bekijken. Bij zuigelingen is lymfatisch oedeem in handen en voeten aanzienlijk, een van de waarschuwingen die altijd met de kinderarts moet worden geraadpleegd als ze zich manifesteren. Een vroege diagnose is essentieel.
Het is een genetisch probleem met een relatief hoge frequentie: één op 2500 of 3000 levend geboren meisjes Het is een drager van deze anomalie die bestaat uit het verlies van een van de X-chromosomen, dat wil zeggen dat ze slechts 45 chromosomen hebben in plaats van de 46 die normaal zijn.
Een derde van de meisjes met Turner syndroom Ze worden kort na de geboorte geïdentificeerd. Ongeveer een derde zal op schooltijd worden geïdentificeerd door een opvallend korte gestalte en het resterende derde deel zal worden geïdentificeerd in de adolescentie of volwassenheid vanwege een gebrek aan puberale ontwikkeling, gebrek aan ovulatie of onvruchtbaarheid.
De helft van de patiënten is volledig 45, X maar de andere helft heeft mozaïekvorming, dat wil zeggen dat sommige van hun cellen het normale XX dubbele chromosoom hebben en andere niet. Er zijn ook gevallen waarin de andere cellijn 46, XY en 47, XXX en andere variaties is. Wanneer een cellijn 46, XY en de andere 45, X is, is de kans op aandoeningen groter, vooral in de geslachtsorganen, zowel vanwege hun mannelijke uiterlijk als vanwege tumorproblemen.
Het wordt ook geïdentificeerd bij 10% van de natuurlijke abortussen, dus het is een vrij frequente oorzaak van zwangerschapsverlies, en toch is het belangrijk dat ouders weten dat als ze een dochter met Turner hebben gehad of een zwangerschap hiervoor hebben verloren reden dat ze niet meer kans hebben dan enig ander paar dat het probleem zich herhaalt.
Symptomen van het syndroom van Turner
Niet alle meisjes hebben er evenveel last van lichamelijke symptomen van het syndroom van Turner en er zijn veel variaties, die tot op zekere hoogte beïnvloeden dat ze 46, XX of geen cellijnen hebben. Medisch toezicht is essentieel om elk geval op een gepersonaliseerde manier bij te wonen.
Het meest voor de hand liggende en wijdverbreide kenmerk van dit genetische probleem is de korte gestalte. Vrouwen die aan Turner lijden en niet worden behandeld, zijn laag en de helft van hen zal 1,45 niet bereiken. Dit is echter een klein probleem.
Het is ingewikkelder om het probleem van seksuele ontwikkeling aan te pakken, omdat een zeer lage ontwikkeling van primaire en secundaire seksuele kenmerken gebruikelijk is, dat wil zeggen dat hun eierstokken achterblijven en kunnen lijden aan amenorroe. Dit betekent dat de meeste ernstige vruchtbaarheidsproblemen hebben of steriel zijn, hoewel iets minder dan 2% van hen zonder hulp zwanger wordt.
Ze worden ook gekenmerkt door andere lichaamsuitingen zoals de brede thorax, een vervorming in de elleboog (cubitus valgus), korte en brede nek, zeer lage haarlijngroei en lymfoedeem in de ledematen, wat de reden is in een derde van de gevallen wanneer ze baby's zijn.
Hartproblemen komen in een aanzienlijk percentage van de gevallen voor, vooral in de aorta, dus in deze gevallen worden de cardioloog meestal periodiek gecontroleerd.
In mindere mate vertonen ze afwijkingen in de positie van de oren, misvorming in het gehemelte, scoliose, hangend ooglid, strabismus, doofheid en intolerantie voor koolhydraten.
Hypothyreoïdie komt voor bij 15-30% van de patiënten. Controle wordt meestal gehandhaafd gedurende de kindertijd om de schildklierfunctie te meten en zal daarom een van de analyses zijn die bij alle meisjes met een korte gestalte zal worden uitgevoerd. Bij meisjes met Turner moeten de controles worden uitgevoerd ongeacht de grootte die ze bereiken om ze te kunnen behandelen als er onvoldoende hormoonspiegels zijn.
Het wordt aanbevolen om groeihormoon te gebruiken tegen 5 jaar en altijd vóór 10 jaar, maar op een persoonlijke manier en beslissend in elke familie. Bovendien hebben de meeste meisjes met Turner hormonale behandeling nodig om de puberteit te ontwikkelen en hebben deze nog steeds nodig om de menstruatiecyclus te handhaven.
Andere problemen met het syndroom van Turner
in Turner syndroom het veroorzaakt geen problemen van mentale retardatie of autisme in meer verhoudingen dan die welke in de rest van de bevolking voorkomen, maar als u op bepaalde psychologische manifestaties moet letten.
Dat wil zeggen, er is geen uitdrukking van het syndroom bij psychiatrische of neurologische problemen, maar als de ervaringen van meisjes problemen en psychologisch lijden kunnen veroorzaken. De korte gestalte, de slechte ontwikkeling van seksuele kenmerken en het begrip van onvruchtbaarheid maken het noodzakelijk om oplettend te zijn om de jongere door te kunnen verwijzen naar specialisten in de geestelijke gezondheidszorg, omdat het omstandigheden zijn die zeer moeilijk te accepteren en aan te nemen zijn zonder emotionele pijn.
Overbescherming en bezorgdheid voor het meisje worden aangegeven als de oorzaak van grotere kinderachtigheid en afhankelijkheid, en duiden ook op beelden van angst, onzekerheid en schoolaanpassing.
Adolescentie kan voor deze meisjes erg ingewikkeld zijn en kan daarom moeite hebben met het accepteren van hun lichaam en zelfrespect. Op volwassen leeftijd wordt een kleiner deel van hen aangegeven, waardoor stabiele partners en sommige seksuele problemen worden gevormd, maar psychologische problemen worden duidelijk beïnvloed door ervaringen en omgeving.
Conclusie
de Turner syndroom Het verschijnt wanneer de baby haar tweede geslachtschromosoom verliest en een meisje wordt met een aantal problemen die aan deze aandoening zijn ontleend.
De korte gestalte, de mogelijke hartproblemen zijn het belangrijkst, en wijzen ook op het gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken en de niet-productie van geslachtshormonen, wat betekent dat ze in de meeste gevallen geen puberteit kunnen krijgen zonder hormonale hulp.
Voor de rest de meisjes met Turner syndroom, die ongeveer een op de 2500 geboren zijn, een normale intelligentie en goede emotionele omstandigheden en gezondheid hebben, mits ze de juiste aandacht krijgen.
Meer informatie | Geneeskunde en preventie bij baby's en meer | XXY, drievoudig geslachtschromosoom bij mannen, Cat Meow-syndroom, zeldzame gevallen van een tweeling
