De twee genetische afwijkingen die zijn gekoppeld aan de chromosomen die het meest bekende geslacht bepalen, zijn het Turner-syndroom en het Kilfener-syndroom, die zijn gekoppeld aan sequenties 47, XXY en 45, X. Er zijn echter andere numeriek niet-normale en minder bekende genomen, maar dat kan ook een enorme angst zijn voor ouders zodra ze ontdekken dat hun kinderen of hun toekomstige kinderen lijden. In dit geval zullen we het hebben over wat in de medische literatuur de 'supervrouw' werd genoemd, of beter gezegd, genetische trisomie 47, XXX of Triple X.
Hoe komt trisomie XXX voor?
Eén op elke duizend geboren is Triple X. Mogelijk is de overgrote meerderheid van de dragers zich niet bewust van hun toestand, omdat de symptomen mild zijn en niet in alle gevallen voorkomen. Bovendien zijn XXX vrouwen vruchtbaar en is hun probleem niet erfelijk. Het kan enkele wijzigingen veroorzaken, maar niet erg serieus.
Wanneer de eicellen of het sperma worden gevormd, kan het gebeuren dat sommige chromosomen niet goed scheiden. Als het kopiëren mislukt op het geslachtsgebonden chromosoom, de X, en het ei krijgt er twee in plaats van één of het sperma heeft een gedupliceerd chromosoom, wordt het geboren meisje een 47, XXX. Wat is de oorzaak van de Triple X?
De oorzaken zijn echt onbekend. Het lijkt erop dat in een groter percentage het extra chromosoom van de moeder komt en er een kleine kans is om gerelateerd te zijn aan haar leeftijd, maar er is echt geen manier om dit defect bij het kopiëren te voorkomen. Het is niemands schuld.
Wat is trisomie X precies?
Het meisje zal hebben drie type X-chromosomen in plaats van twee In sommige gevallen zal mozaïekvorming optreden en zal het meisje een normale en een veranderde cellijn hebben. In deze gevallen wordt aangenomen dat de wijziging van het kopiëren heeft plaatsgevonden in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Deze functie is niet te behandelen en blijft haar hele leven bij haar.
Wanneer, na een vruchtwaterpunctie, dit nieuws wordt ontvangen, kunnen de ouders veel vrezen voor de toekomst van de baby en anderen zullen besluiten niet door te gaan met de zwangerschap. Het is echter belangrijk om de gevolgen van triple X goed te kennen, omdat meisjes die deze aanpassing dragen een normaal en gezond leven zullen hebben, en in het geval van problemen zijn deze niet onmogelijk te overwinnen.
De overgrote meerderheid van de drievoudige X's gaat naar perfect geïntegreerde normale scholen, studeert, trouwt, werkt, heeft kinderen. Het is belangrijk om dit in gedachten te houden als we een drievoudige X-diagnose krijgen na het vruchtwater of in de kindertijd.
Triple X-meisjes hebben geen complicaties bij pasgeborenen en ze hebben de neiging snel te groeien en lang te zijn, met lange benen. Over het algemeen is hun intelligentie relatief normaal, maar ongeveer de helft heeft een iets lagere intelligentie zonder vertraging, gehoor- of taalstoornissen en enige moeilijkheden in de sociale relatie.
Dit alles kan worden opgelost met een vroege detectie en gespecialiseerde ondersteuning, hoewel, zoals ik al zei, er veel drievoudige X's zijn die geen enkele invloed hebben en een volledig normale en functionele levensduur hebben.
Meest voorkomende wijzigingen
Zoals ik al zei nauwelijks lichamelijke problemen gerelateerd aan triple X, hoewel een hogere prevalentie van sommige veranderingen die gezinnen kunnen verrassen als ze niet bereid zijn om ze als normaal onder ogen te zien bij deze meisjes, zonder specifiek voor hen te zijn.
Ze kunnen klagen over irritante buikspieren, problemen hebben met de plaatsing van de tanden of hun plaatsing en onenigheid hebben vanwege een grote sensorische gevoeligheid. Rugproblemen, vanwege hun lengte, kunnen ook met relatieve frequentie voorkomen en in sommige gevallen worden epilepsie en urineproblemen opgemerkt.
Psychische aspecten van de triple X
In de medische literatuur wordt vermeld dat meisjes met triple X meestal hebben zelfrespectkwesties en voel me erg slecht voor mensen met een sterk of dominant karakter. Natuurlijk zullen adequate begeleiding hen in deze gevallen helpen om iets te voorkomen dat algemeen wordt waargenomen, dat vrouwen met triple X een grotere neiging hebben om in grotere mate te lijden aan psychiatrische problemen of depressie.
Er is geen bewijs dat dit noodzakelijkerwijs te wijten is aan triple X, dus als we omgevingsfactoren wijzigen en helpen om hun zelfvertrouwen sinds meisjes te verbeteren, kan de trend mogelijk veranderen.
Wat we kunnen verwachten in een Triple X-meisje
Baby's met drievoudige X Het zijn sociale en normale meisjes. Ze hebben misschien minder gewicht en schedelomtrek dan de andere meisjes, maar altijd binnen het normale bereik.
In veel gevallen kan de spraakontwikkeling echter trager zijn, waarvan wordt verwacht dat ze pas na 18 maanden woorden zullen zeggen. Als ze na twee jaar niet zijn begonnen met praten, moet je nadenken over naar een logopedist te gaan en dit is meestal een van de redenen waarom de kinderarts om bewijs kan vragen om deze genetische verandering te ontdekken.
We moeten ook patiënten zijn met sluitspiercontrole, het is heel normaal dat ze de dagluier niet vóór vier jaar verlaten en nog langer de nacht verlaten. Omdat dit deel uitmaakt van zijn speciale rijping, zal het nooit nodig zijn om de voortgang te forceren, uit te schelden, te belonen of te becommentariëren.
Op school kunnen ze wegrennen van conflicten of groepsspelen. Ze kunnen ook problemen opleveren bij het leren lezen, vertellen of schrijven, dus je moet opletten om hen gespecialiseerde ondersteuning te geven, waarmee ze hun studie normaal kunnen voortzetten. Natuurlijk hoef je nooit plezier te maken of ongeduldig te worden met meisjes die langzamer leren of zich moeilijk uitdrukken, omdat dat hen alleen maar zal kwetsen en hun zelfrespect zal verminderen.
De resultaten van de intelligentie test Ze liggen meestal gemiddeld 10 of 20 punten onder het gemiddelde, wat de meerderheid niet belet om hun studie af te maken en een volledig functioneel en gelukkig werk- en privéleven heeft. Naast de C.I. Er zijn veel dingen die in het leven moeten worden gewaardeerd, wilskracht, empathie en persoonlijke inspanning zullen ook je bestemming bepalen.
Ongeveer de helft van Triple X-meisjes ze zullen geen speciale kenmerken vertonen en, anderzijds, zullen ze aandacht nodig hebben op de specifieke gebieden waar ze problemen vertonen.
Conclusie
Eén op de 1000 vrouwen is drager van genetische trisomie gekoppeld aan het geslachtschromosoom, dat wil zeggen, het is 47, XXX of Triple X. De meerderheid van de vrouwen met Triple X zal een adequate ontwikkeling hebben en geen ernstige problemen opleveren, dus we moeten niet bang zijn voor een dergelijke diagnose, maar om de mogelijke moeilijkheden te kennen waarmee we moeten worden geconfronteerd.
