Fragile X-syndroom Het is een andere chromosomale afwijking van het paar die het geslacht bepaalt. In dit geval is het een afwijking van het X-chromosoom, dat een stuk van het uiteinde van een van zijn gedeeltelijk defecte armen heeft. Het is de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie vanwege erfelijke oorzaken en helaas is het niet goed bekend.
Het wordt veroorzaakt door de mutatie in een enkel gen, de FMR1, die wordt gevonden op een van de geslachtschromosomen, het X-chromosoom.Er zit een specifiek DNA-segment in het FMR1-gen dat meestal 5 tot 40 keer wordt herhaald. Bij mensen die getroffen zijn door het fragiele X-chromosoomsyndroom, wordt dit segment dat CGG wordt genoemd, tot 200 keer of meer uitgebreid, waardoor het gen het fragiele X-chromosoomproteïne niet kan produceren. Dit eiwit is een sleutelfactor in de regulatie in de hersenen en zijn afwezigheid veroorzaakt deregulering van andere eiwitten en veroorzaakt leer- en gedragsproblemen.
Hoe wordt het fragiele X-syndroom overgedragen?
Het is een vrij veel voorkomende erfelijke aandoening, aangezien één op elke 4.000 geboorten, bij mannen, omdat ze meer kans hebben op de gevolgen van deze genetische afwijking. Het defecte chromosoom kan op de kinderen worden overgedragen door zowel mannen als vrouwelijke dragers, maar in het geval van het erven van een man is hun betrokkenheid veilig, omdat ze geen ander X-chromosoom hebben om het te beschermen. Geschat wordt dat in Spanje er ongeveer 10.000 getroffen kunnen zijn.
Omdat het een recessief gen is, zullen ze bij vrouwen dus geen dragers zijn van beide defecte X, maar wel dragers zijn maar niet de gevolgen van het syndroom ondervinden. Hoewel verrassend, wordt geschat dat 1 op elke 600 vrouwen drager is van de fragiele X en in Spanje kunnen ze ongeveer 50.000 zijn.
Er moet aan worden herinnerd dat een dragende moeder 50% kans heeft om de afwijking op elk van haar kinderen over te brengen en dat haar dochters, hoewel ze geen symptomen vertonen, deze op hun beurt kunnen doorgeven aan hun kinderen als ze het hebben geërfd . Het punt is dat 90% van de luchtvaartmaatschappijen zich niet bewust zijn.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
De enige manier om diagnosticeer het fragiele X-syndroom is het uitvoeren van een genetische analyse. Omdat het een vrij wijdverbreid probleem in de samenleving is, wordt ervan uitgegaan dat het stellen van deze diagnose bij een mentale of ontwikkelingsachterstand zonder een bekende oorzaak zeer geschikt zou zijn, vooral omdat de jonge kinderen die eraan lijden geen voor de hand liggende fysieke monsters geven waarmee ze zorg kunnen bieden vroeg gespecialiseerd.
Daarnaast is het handig om de analyse uit te breiden tot de familieleden van mensen met een niet-gediagnosticeerd mentaal of ontwikkelingsportret, zodat toekomstige gevallen prenataal kunnen worden beheerst.
Is het fragiele X-syndroom genezen?
Nee, er is geen mogelijke remedie. Dit kan worden voorkomen door genetische diagnose, het identificeren van de dragers zodat ze hun toestand kennen en een pre-implantatiediagnose zoeken door zygote cellen te nemen vóór implantatie, na een "in vitro" bevruchting. Dit voorkomt niet alleen dat het kind aan het probleem lijdt, maar vermijdt ook de keuze van vrouwelijke embryo's die zenders kunnen zijn.
Momenteel de behandeling van fragiel X-chromosoomsyndroom Vroege diagnose is zeer noodzakelijk om de stimulatie van de pasgeborene, de farmacologische behandeling van klinische symptomen, psychotherapeutische ondersteuning, logopedie, pedagogiek en ergotherapie te coördineren. Er wordt ook voorgesteld dat genezing op middellange termijn mogelijk is dankzij gentherapie of, althans, met geneesmiddelen die de werking van het FMRP-eiwit reproduceren, waarvan de afwezigheid het syndroom veroorzaakt.
Welke invloed heeft het op het gezin?
De familie Het zal van groot belang zijn in het leven van kinderen met dit probleem en de diagnose is meestal een traumatisch moment, omdat naast de patiënt het hele gezin wordt getroffen. Ten eerste moet je denken dat de diagnose niet altijd vroeg is en na een lange tijd van angst en zoeken komt.
Het feit dat het een erfelijk probleem is, wekt veel angsten en zelfs schuldgevoelens op, totdat men ontdekt dat andere familieleden het kunnen overbrengen en een vreemd gevoel jegens het kind, naast diepe bezorgdheid om hem.
Na het moment van "shock" -gezinnen herstellen, zoeken hulp en behandelingen om het kind te helpen en vinden het vaak belangrijk om stoom af te blazen en te leren over de ervaringen van andere gezinnen. Hoe dan ook, we moeten weten dat de aanwezigheid van een persoon met een handicap het gezin en het psychologisch welzijn van zijn leden beïnvloedt, omdat hij in staat is een lager sociaal leven te hebben en zich zonder middelen voelt om de problemen het hoofd te bieden. Dat is de reden waarom de relatie met gezinnen in hetzelfde proces hen veel helpt. Uiteindelijk is het accepteren van het familielid dat een handicap heeft en de realiteit onder ogen ziet door hun leven rijker te maken, de weg naar een betere kwaliteit van leven voor iedereen.
Symptomen van fragiele X
Het meest voor de hand liggende symptoom is een mentale achterstand Het gaat van mild tot ernstig. Bovendien kunnen mannen hyperactiviteit, ongeorganiseerde taal en autisme hebben, hoewel hun gedrag, zelfs in die gevallen, aanhankelijk is. Meisjes kunnen een lichte mentale achterstand hebben, maar er zijn geen andere bijbehorende problemen, behalve een duidelijke verlegenheid. Ze kunnen ook worden beïnvloed door de vroege menopauze.
In 80% van de gevallen zullen zich herkenbare lichamelijke symptomen voordoen. Bij mannen: grote testikels, grote oren, prominente onderkaak. Het typische gezicht is lang en smal. Ongeveer de helft heeft overgevoeligheid in de gewrichten en platte voeten. Getroffen vrouwen hebben dezelfde problemen en omroepen kunnen een geïsoleerde functie hebben.
Behandeling
Psychische achterstand en sociaal gedragsproblemen zijn de ernstigste problemen die worden veroorzaakt door het fragiele X-syndroom, maar door vroege detectie en multidisciplinaire behandeling kan stimulatie zeer snel beginnen, waardoor ze zich kunnen ontwikkelen Maximale mogelijkheden. Het gezin zal erg belangrijk zijn bij het stimuleren en moet beginnen in de eerste levensjaren.
Naarmate het kind groeit, kan het nodig zijn om naar logopedie en logopedie te gaan, naast ondersteuning te zoeken op gebieden zoals aandacht, hyperactiviteit, ontspanning, impulsiviteit of sociale vaardigheden, in sommige gevallen medicijnen gebruiken om te helpen Betere integratie
met een behandeling op basis van voldoende aandacht en persoonlijk onderwijs Het is mogelijk voor volwassenen met dit probleem om een werkactiviteit te ontwikkelen, vooral door ergotherapie, gericht op motorische of repetitieve activiteiten. Deze mensen die last hebben van fragiel X-syndroom Ze kunnen al hun capaciteiten ten volle ontwikkelen en zich een laatste deel van de samenleving voelen.
