De mogelijkheid van weet zo snel mogelijk of de foetus een genetische verandering heeft op een niet-invasieve manier Het zou helpen om het helemaal opnieuw te behandelen.
Om die reden is het goed nieuws dat een groep onderzoekers van het Baylor College of Medicine in Texas (VS) heeft gecreëerd een test waarmee ze kunnen worden gediagnosticeerd door kleine hoeveelheden foetaal DNA in het bloed van de moeder te bepalen.
De nieuwe analyse, die zou kunnen worden gebruikt na het detecteren van enige skeletafwijking op de eerste echografie, zal het mogelijk maken om ziekten zoals sikkelcelanemie, hemofilie of cystische fibrose te detecteren.
Nog een stap naar vroege detectie
Niet-invasieve prenatale tests voor chromosomale aandoeningen zijn niet nieuw. In 2017 is een test ontwikkeld voor recessieve ziekten met één gen, die optreden wanneer iemand twee exemplaren van een defect gen heeft. Die test is nuttig wanneer bekend is dat één of beide ouders drager zijn van erfelijke ziekten.
Bij baby's en meer Een bloedtest kan het risico op zwangerschapsdiabetes in het eerste trimester identificeren Nu, dit nieuwe onderzoek, waarvan de resultaten zijn gepubliceerd in 'Nature Medicine', heeft een test ontworpen die 30 genen analyseert die verband houden met dominante genetische ziekten (die optreden wanneer iemand slechts één kopie van een defect gen heeft).
Deze worden meestal veroorzaakt door een mutatie in het sperma, het ei of het embryo en komen vaker voor wanneer een van de ouders relatief ouder is.
Een grote steekproef en goede resultaten
Het onderzoek analyseerde bloedmonsters van 422 zwangere vrouwen, vanaf negen weken zwangerschap, in klinieken in de VS, Europa en Azië.
In sommige van de gevallen werden mogelijke skeletafwijkingen gedetecteerd op echografie en 32 waren positief voor mutaties in een van de 30 genen in de test.
Bovendien volgden de onderzoekers in 147 gevallen meer invasieve tests of postnatale tests op. Op deze manier konden ze bevestigen dat de eerste tests met het bloed van de moeder correct waren geweest.
Bij baby's en meer Een test voorspelt het risico op pre-eclampsie in het eerste trimester van de zwangerschapJinglan Zhang van het Baylor College of Medicine van Texas en directeur van de studie legt uit dat:
"De gegevens tot nu toe laten zien dat deze test veelbelovend en nauwkeurig is om de mutaties te detecteren die zouden moeten zijn."
Hij voegt dat echter toe "Ze hebben de resultaten van een veel grotere groep vrouwen nodig om aan te tonen dat de test klinisch nuttig is".
Foto's | iStock
