Een manier om kinderen met een van de zogenaamde zeldzame ziekten te helpen, is door ze bekend te maken. Door ze te verspreiden, aan het licht te brengen en de verhalen te kennen van families die er last van hebben, kunnen ze investeren in onderzoeksprojecten en de kwaliteit van leven verbeteren van degenen die er last van hebben.
Een van hen is de Sanfilippo-syndroom, een zeldzame en verwoestende ziekte Het treft één op de 50.000 geboorten. Het is een van de meer dan veertig lysosomale ziekten, dat wil zeggen ziekten die worden veroorzaakt door de disfunctie van sommige lysosomale enzymen. De ziekte is ook bekend als Mucopolysaccharidose type III (MPSIII).
Het is een erfelijke ziekte waarvan de oorzaak de afwezigheid of storing is van een van de enzymen van de cellen die nodig zijn om complexe materialen af te breken en te recyclen die het lichaam niet nodig heeft.
Vanwege dit genetische falen hoopt het materiaal dat moet ontbinden (heparaansulfaat) zich op in de cellen met verwoestende gevolgen voor het organisme, wat mentale achteruitgang, hyperactiviteit en zelfvernietigende neigingen veroorzaakt, wat leidt tot voortijdige sterfte tijdens de adolescentie.
Het verontrustende aan het Sanfilippo-syndroom is dat uw symptomen zijn niet gemakkelijk te identificerenDaarom kunnen ze worden verward met andere aandoeningen zoals ADD, omdat er hyperactiviteit en leerproblemen zijn.
Gewoonlijk is de groei van het kind in de eerste jaren normaal. Er kunnen enkele tekenen zijn, zoals een lichte hepatomegalie (pathologische toename van de levergrootte), cariës, chronische rhinitis, herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen en chronische diarree, maar niets is opvallend.
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tussen twee en zes jaar oud, en in Spanje worden elk jaar tussen 5 en 7 nieuwe gevallen gediagnosticeerd.
Symptomen van het Sanfilippo-syndroom
- agressiviteit
- Hyperactiviteit en gedragsstoornissen
- Slaapstoornissen (moeilijk in slaap vallen, in slaap spreken)
- Plotselinge stemmingswisselingen
- Moeilijkheden bij het leren van talen
- Chronische diarree
- Luchtweginfecties
- Er kunnen problemen zijn bij het leren lopen en evenwicht, stijve gewrichten (niet volledig verlengd)
- Dikke lippen en wenkbrauwen en ruwe gelaatstrekken
Wanneer wordt vermoed dat het kind er last van heeft Sanfilippo-syndroom (vernoemd naar de wetenschapper die het heeft ontdekt) een urinetest wordt uitgevoerd op hoge concentraties heparaansulfaat, de stof die zich abnormaal ophoopt in de cellen.
Als de test wordt bevestigd, wordt een bloedtest uitgevoerd om het tekort aan enzym te identificeren. Afhankelijk van welk enzym het mist, wordt het subtype van de ziekte bepaald, wat A, B, C of D kan zijn.
tegenwoordig er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte, die neurologische schade, ernstige vertraging en complicaties zoals blindheid en epileptische aanvallen veroorzaakt.
Het voorkomen
Sanfilippo-syndroom is een erfelijke ziekte, dus als er een familiegeschiedenis is, wordt genetische counseling aanbevolen vóór de conceptie. Tegenwoordig, dankzij pre-implantatie genetische diagnostische technieken, een methode om genetische en chromosomale afwijkingen in het embryo te detecteren, kan een zwangerschap worden bereikt door het risico op ziekte te elimineren.
Anderzijds kan tijdens de zwangerschap een coriale biopsie worden uitgevoerd tussen 12 en 15 weken zwangerschap of een vruchtwaterpunctie tussen 15 en 16 om een prenatale diagnose te bepalen.
Samenwonen met een kind Sanfilippo-syndroom of met een andere zeldzame pathologie is een constante strijd, een geschiedenis van overwinnen, zowel voor de patiënt als voor de rest van zijn familie. Van baby's en meer hopen we onze kleine zandkorrel bij te dragen door ze bekend te maken.
