Vruchtwaterpunctie is momenteel de meest betrouwbare prenatale diagnostische test om chromosomale afwijkingen in de foetus op te sporen. Maar wetenschap en technologie evolueren, en hoewel niet onmiddellijk, lijkt alles erop te wijzen de vruchtwaterpunctie zal op de lange termijn worden vervangen door een eenvoudige bloedtest van de moeder.
Jarenlang heeft wetenschappelijk onderzoek het einde van de vruchtwaterpunctie voorspeld, die zal worden vervangen door een niet-invasieve prenatale diagnostische test.
Niet-invasieve prenatale diagnose
Het laatste onderzoek naar de weg naar het einde van de vruchtwaterpunctie is gedaan door wetenschappers van de Universiteit van Washington, die de deur hebben geopend naar de niet-invasieve prenatale diagnose. Ze hebben een nieuwe techniek ontwikkeld die het mogelijk maakt om het genoom van de foetus en zijn afwijkingen te kennen zonder een invasieve test zoals vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie.
Ze voerden bloedtesten uit bij zwangere vrouwen van 18 weken zwangerschap. In het plasma van de moeder wisten ze te analyseren foetale DNA-vrije cellen, die aanwezig zijn in de moederlijke bloedbaan.
Dankzij deze monsters wisten ze te voorspellen met 98% nauwkeurigheid de genetische variaties die de foetus van zijn ouders zou kunnen erven en ook die veranderingen die willekeurig kunnen optreden.
Niet-invasieve diagnose maakt het mogelijk om een bereik van te detecteren meer dan 3.000 genetische veranderingen, meer dan die kunnen worden gedetecteerd met vruchtwaterpunctie, waaronder het syndroom van Down, het Edwards- of Patau-syndroom.
Nadelen van de nieuwe prenatale diagnostische techniek
De problemen van de nieuwe techniek om het op een massale manier te kunnen uitvoeren, zijn enerzijds de kosten te hoog, en anderzijds zijn er van veel van de genetische variaties die het detecteert geen bewijs dat ze een ziekte veroorzaken, dus Dat kan niet worden geadviseerd.
Toch vind ik het geweldig nieuws dat Vruchtwaterpunctie zal uiteindelijk worden vervangen door een eenvoudige bloedtest. Omdat het een invasieve test is, loopt vruchtwaterpunctie het risico op abortus, naast de lange wachttijd en de angst voor ouders.
Naar mijn mening zou het nodig zijn om het moment te verbeteren waarop de niet-invasieve diagnostische test wordt uitgevoerd sinds de 18 weken van de zwangerschap. Ik vind het te geavanceerd om een beslissing te nemen. En anderzijds specificeren ze ook niet hoe lang de resultaten worden verkregen om het te vergelijken met vruchtwaterpunctie.
Alles wijst erop dat in enkele jaren, zodra de problemen zijn opgelost, vruchtwaterpunctie een prenatale diagnostische test van het verleden zal zijn.
