Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, beter bekend als het bubbelkindensyndroom, is een ziekte waaraan alleen jongens lijden. Meisjes, hoewel ze dragers kunnen zijn, hebben er geen last van.
Het is om deze reden dat paren die kinderen wilden hebben en waarin de vrouw de ziekte droeg, vroeger alleen meisjes hadden. Dankzij een nieuwe techniek is het nu in Madrid geboren eerste mannelijk kind zonder bellenkindsyndroom.
De bevinding is gedaan bij de Jiménez Díaz Foundation en is mogelijk gemaakt door pre-implantatie genetische selectie, of wat hetzelfde is, de mogelijkheid van analyseer de genen van het embryo om te zien of het door de ziekte is aangetast. Tot op heden was het meest bereikte dat gezonde meisjes werden geboren, zonder zelfs dragers te zijn (slechts drie gevallen in de wereld), en voor hen was eenvoudig om de meisjes te selecteren om te voorkomen dat ze aan de ziekte leden, zelfs met het risico dat ze dragers waren.
Nou, met de hoofdpersoon van de familie van het nieuws zou de techniek kunnen worden gedaan en zorg dat ze een gezonde mannelijke baby krijgen. De moeder is de drager van de ziekte en had al een gezond meisje gehad. Dan waren er twee zwangerschappen van mannelijke kinderen, voor wie prenatale diagnostische tests werden uitgevoerd in de eerste weken, wat resulteerde in beide foetussen met de ziekte (de helft van de kinderen heeft er last van en de andere helft niet). Het paar besloot in beide gevallen af te breken.
Gezien de geschiedenis van de familie, werd besloten om het te proberen selecteer genetisch een gezonde man, om de mogelijkheid van een nieuwe zwangerschap en misschien een nieuwe abortus te voorkomen. Hiervoor hebben ze het koppel onderworpen aan een cyclus van in-vitrofertilisatie. Ze haalden een of twee cellen uit de resulterende embryo's en maakten een genetische studie om het veranderde gen te bepalen. Zo konden ze zien welke gezond waren en welke niet en dus in de moeder die embryo's geïmplanteerd die niet de ziekte hadden.
Nu het kind is geboren, zijn de ouders opgetogen, omdat ze al dachten dat ze niet meer kinderen zouden krijgen en nog minder dachten dat ze een jongen konden zijn. Dankzij de techniek die ze nu hebben een gezonde baby die niet lijdt aan de zeldzame ziekte van het bubble child-syndroom, die lijdt op elke 100.000 kinderen, die bestaat uit een ernstige aantasting van het immuunsysteem waardoor veel kinderen niet meer leven dan twee jaarvanwege het risico op infecties die geen mogelijke farmacologische behandeling hebben (longontsteking, virale meningitis, huidinfecties, enz.).
Ik weet dat het selecteren van embryo's om te bepalen hoe een baby zou moeten zijn, ethisch lastig is. In dergelijke gevallen, waarin zeldzame ziekten zonder behandeling worden vermeden, sta ik echter voor een eenvoudige reden: als ik de vader was en kon kiezen tussen het krijgen van een kind met een dergelijke ziekte of het niet hebben, Ik zou ook een dergelijke behandeling ondergaan.
