Na 12 weken zwangerschap heeft de toekomstige moeder een echografie en biochemische analyse, binnen de standaard prenatale diagnose. Als de resultaten wijzen op een vermoeden dat de baby een aangeboren genetische afwijking heeft, worden andere, meer specifieke aanvullende tests, zoals vruchtwaterpunctie zoals vruchtwaterpunctie of coriale biopsie, uitgevoerd om de diagnose van foetale chromosomopathieën te bevestigen.
nu, de Andalusische gezondheidsdienst (SAS) heeft de niet-invasieve prenatale test (TPNI) opgenomen in het kader van het programma voor aangeboren afwijkingen die het mogelijk maakt dezelfde genetische afwijkingen op te sporen met een eenvoudige bloedtest van de moeder, zonder toevlucht te nemen tot de andere invasieve tests, met een abortusrisico van één procent.
Veilig en even effectief
Zoals uitgelegd door de Junta de Andalucía in een persbericht, is de nieuwe prenatale bloedtest een doorbraak omdat het de risico's voor de moeder en de foetus minimaliseert, de betrouwbaarheid van de resultaten optimaliseert en de angst van de ouders helpt verminderen.
De test bestaat uit een bloedafname naar de zwangere vrouw waar het foetale DNA wordt geanalyseerd, dat vrij circuleert in het moederbloed.Andalusië wordt de tweede autonome gemeenschap die deze test aanbiedt, als een aanvullende test in het eerste trimester van de zwangerschap, na de Valenciaanse Gemeenschap, die afgelopen april de opname aankondigde.
Bij baby's en meer Een nieuwe bloedtest kan genetische aandoeningen diagnosticeren vanaf de eerste weken van de zwangerschap Het doel is om de detectiesnelheid van chromosomale afwijkingen bij de foetus te verbeteren en het aantal valse positieven van de gecombineerde screening van het eerste trimester te verminderen.
Deze nieuwe techniek, aangeboden door medische verenigingen of privé, verbetert het screeningprogramma voor de meest voorkomende chromosomopathieën zoals trisomieën 21 of het syndroom van Down; 18 of Edwards-syndroom en 13 of Patau-syndroom. Het vals-positieve percentage is minder dan 0,1%.
Wanneer aanbevolen
De Junta de Andalucía schat dat deze nieuwe techniek, die Het kan vanaf de 10e week van de zwangerschap, profiteren tussen 3,6 en 4,95% van de zwangere vrouwen in de Gemeenschap, of wat hetzelfde is: tussen de 3000 en 4000 vrouwen per jaar.
Het wordt gedaan wanneer een risico van 1/50 tot 1/280 wordt bepaald bij de gecombineerde screening van het eerste trimester of bij vrouwen die al een kind met een chromosomopathie hebben gehad.
Bij baby's en meer Vijf grote zorgen van zwangere vrouwen in het eerste trimester: voel je je geïdentificeerd?De SAS waarschuwt dat er speciale situaties zijn die een individuele beoordeling vereisen en waarin de betrouwbaarheid van de testresultaten afneemt: zwangere vrouwen met obesitas, zwangerschap als gevolg van kunstmatige voortplantingstechnieken (ART), eerstegraads bloedverwantschap of meerlingzwangerschap.
Foto's | iStock
