onder de testen die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, als je wilt, zijn er die van detectie van chromosomale afwijkingen. Dat de baby last heeft van een chromosomaal defect is een van de grote zorgen van de ouders, dus we zullen uitleggen welke prenatale tests worden uitgevoerd om ze te detecteren.
Hoewel de komst van bloedtesten in Spanje in de eerste weken van de zwangerschap is aangekondigd, is de waarheid dat het een test is die niet massaal wordt uitgevoerd en die momenteel vrij duur is, dus dat er in principe nog drie worden gebruikt: de drievoudige screeningstest als screeningstest en invasieve tests zoals chorionische biopsie en vruchtwaterpunctie.
Drievoudige screening of drievoudige test
Het is een test die wordt uitgevoerd in het eerste trimester, tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap, die drie parameters combineert, vandaar de naam: persoonlijke gegevens (leeftijd, gewicht, aantal foetussen, enz.), echografie (nekplooi) en drie biochemische markers aanwezig in het bloed van de moeder (PAPP-A, beta- HCG-vrij en en estriol-vrij).
Detecteert sommige chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edward, het syndroom van Turner of het syndroom van Smithl-Lemli-Opitz en neurale buisdefecten, onder anderen.
De test het is een screening, dat wil zeggen dat het een risico oplevert. Het betekent niet dat uw kind een chromosopathie heeft, maar dat u een groter risico loopt dan anderen dat uw kind het heeft. Als het resultaat 1: 150 oplevert, betekent dit dat er bij 150 een kans is dat uw baby lijdt aan een, terwijl normaal één op 10.000 is. Hier vindt u meer informatie over het interpreteren van de waarden.
Wanneer de waarden kleiner zijn dan 1: 250, wordt het aanbevolen om een chorionbiopsie of een vruchtwaterpunctie uit te voeren om meer overtuigende gegevens te verkrijgen. Naar mijn mening is het een tweesnijdend zwaard, omdat het de moeder onnodig zorgen kan maken en haar aan onnodige stress kan onderwerpen (ik zeg het uit ervaring). In het geval van het volgen van medisch advies kunt u een invasieve test ondergaan met een risico op abortus, minimaal, maar bestaand. Daarom moet u goed geïnformeerd zijn om te weten wat u van de test kunt verwachten en beslissen wat u wilt doen.
Corionbiopsie of vlokkentest
Is klaar tussen weken 11 en 13 van de zwangerschap en het bestaat uit het introduceren van een naald om een monster van de chorionvilli te extraheren, cellen die deel uitmaken van het placentaweefsel om ze in het laboratorium te analyseren.
Chorionische villusanalyse (CVS) wordt transcervicaal uitgevoerd, dat wil zeggen via de baarmoederhals of als deze niet toegankelijk is, via een buikpunctie met lokale anesthesie. Tegelijkertijd wordt een echografie uitgevoerd, waarmee de maternale en foetale structuren kunnen worden gevisualiseerd om ervoor te zorgen dat de biospia goed en zonder problemen wordt uitgevoerd.
Het wordt gebruikt om chromosomale en DNA-afwijkingen vóór de vruchtwaterpunctie te detecteren, omdat dit later wordt gedaan, maar detecteert geen afwijkingen zoals neurale buisdefecten, maar de vruchtwaterpunctie zelf. Het vormt een abortusrisico van bijna 1%.
Het wordt bijvoorbeeld aanbevolen in geval van verhoogde nuchale translucentie, als de moeder ouder is dan 35 jaar of een eerder kind of zwangerschap heeft met een chromosomale of andere wijziging. De resultaten duren ongeveer 48 uur.
Vruchtwaterpunctie
Er wordt aangenomen dat het samen met de vorige een test is die de neiging heeft om te verdwijnen, maar op dit moment was het degene die een bevestiging had met bijna 100 betrouwbaarheid.
Is klaar rond week 15 van zwangerschap en bestaat uit het extraheren door middel van een buikpunctie een monster van vruchtwater rond de foetus
Uit deze vloeistof worden verschillende componenten verkregen, zoals alfa-foetoproteïnen, cellen en DNA die in het laboratorium worden geanalyseerd om verschillende afwijkingen zoals onder andere Down, Edwards of het syndroom van Turner te detecteren.
Het is een veilige test, maar er zijn bepaalde risico's aan verbonden. De meest prominente is spontane abortus na de test, die in ongeveer 1% van de gevallen voorkomt. Andere mogelijke risico's zijn foetale of koordpunctie tijdens de test, evenals infectie of bloeding van de zwangere vrouw in de periode na het uitvoeren van de techniek.
Omdat het noodzakelijk is om een celcultuur uit te voeren gedurende een periode van ongeveer 14 dagen, kunnen de resultaten tussen de drie en vier weken duren.
Foto's | Daquella Manera en Daquella Manera op Flickr
