Er zijn bepaalde ziekten waarvan de diagnose verbetert als ze vroeg worden ontdekt. Als ze echter mogen passeren, kunnen de symptomen verschijnen wanneer ze niet met de behandeling beginnen en hun prognose maar is. De zogenaamde "hieltest" zijn tests om bepaalde stofwisselingsziekten vroeg te detecteren en te kunnen behandelen.
De neonatale screening, neonatale screening of hieltest is een bloedtest die gericht is op een zeer vroege diagnose van ziekten die een zeer goede prognose hebben als ze vroeg worden ontdekt, zoals hypothyreoïdie, fenylketonurie, cystische fibrose ... Als deze ziekten laat werden gediagnosticeerd, zouden we kunnen praten van ernstige complicaties, zelfs onomkeerbaar in bepaalde gevallen.
Dat is de reden waarom de hieltest zo belangrijk is bij pasgeborenen, ze worden allemaal in de ziekenhuisomgeving uitgevoerd en dus is de test een zeer belangrijke preventieve prik.
Ziekten gedetecteerd door de hieltest
Zoals we hebben opgemerkt, neonatale screening is een metabole testen bij alle metabole ziekten, worden die gezocht die vaker voorkomen en die een behandeling hebben die de prognose van de ziekte aanzienlijk verbetert indien vroeg toegepast.
Deze metabole ziekten worden gekenmerkt door een storing in de interne chemie van het lichaam (metabolisme), wat resulteert in een toename of een tekort aan bepaalde stoffen. De gevolgen zouden een storing van verschillende organen zijn (afhankelijk van het type ziekte kan het hart, de lever, de longen zijn ...), veranderingen in hersenontwikkeling en mentale retardatie en groei- en ontwikkelingsstoornissen of bloedarmoede. De meeste van deze ziekten hebben een genetische basis en zijn geërfd, hoewel niet door ouders geleden.
Bij baby's en meer Borstvoeding om pijn veroorzaakt door hieltesten en vaccinaties te verminderen Oké nu Afhankelijk van het land en zelfs de autonome gemeenschap en de verschillende protocollen, zijn de door de test gezochte ziekten niet hetzelfde. In Spanje is de detectie van fenylketonurie en aangeboren hypothyreoïdie opgenomen in alle metabole screeningprogramma's. Cystische fibrose van de alvleesklier en aangeboren bijnierhyperplasie zijn ook opgenomen in veel gemeenschappen.
In drie gemeenschappen is er een screeningprogramma voor aangeboren hemoglobinopathieën, dit zijn ziekten die bij de geboorte voorkomen en bloedarmoede veroorzaken. Sommige gemeenschappen hebben analysetechnologieën zoals massaspectometrie, waarmee veel meer metabole ziekten kunnen worden opgespoord.
Hyperfenylalaninemieën, galactosemie, biotinidasedeficiëntie, ahornsiroopziekte, homocystinurie, bèta-oxidatiedefecten van middellange keten vetzuren en tyrosinemie zijn andere metabole ziekten die worden gedetecteerd in de hieltest in verschillende Europese landen.
Wanneer en hoe de hieltest wordt uitgevoerd
De hieltest wordt uitgevoerd door de hiel van de baby met een lancet te doorboren, een chirurgisch instrument om kleine incisies te maken. Het is een monster van capillair bloed, dat wil zeggen oppervlakkig genomen, het is geen diepe incisie. De hiel wordt een beetje samengedrukt door het deel van de punctie en het bloed kan druppelen, waardoor een speciaal absorberend papier wordt geïmpregneerd dat naar het laboratorium zal worden gestuurd voor analyse.
De test is vervelend en kan de baby pijn doen. Om die pijn te verlichten, niets beter dan "tetanalgesie", borstvoeding geven terwijl de punctie wordt uitgevoerd, in contact zijn met de baby. Als dit niet mogelijk is, beveelt de AEP aan een oplossing van suikerwater toe te dienen en altijd contact op te nemen met de moeder, met haar te praten, haar te strelen.
Volgens de verschillende programma's worden meestal een of twee tests gedaan. U kunt uw ziekenhuis of de verloskundige vragen wat de precieze procedure is in uw geval en welke ziekten worden gedetecteerd in uw gemeenschap of regio.
de Commissie van aangeboren metabole fouten van de Society of Clinical Biochemistry and Molecular Pathology beveelt aan dat bloedafname bij de hiel in de regel zo snel mogelijk na 48 uur leven wordt uitgevoerd. Beveelt twee strategieën aan op basis van de verschillende geografische en infrastructuuromstandigheden van elke autonome gemeenschap om 100% dekking van pasgeborenen in hun gebied te garanderen:
Enkele extractie. Vanaf 48 uur leven van de pasgeborene, met gevestigde eiwitvoeding, verkrijgen van een enkel monster voor de detectie van hypothyreoïdie, fenylketonurie en congenitale bijnierhyperplasie.
Dubbele extractie. De eerste extractie na 48 uur leven, vóór ontslag uit het ziekenhuis, voor de detectie van hypothyreoïdie en aangeboren bijnierhyperplasie en de tweede na de vijfde levensdag voor de detectie van fenylketonurie.
Bij baby's en meer Als de hieltest positief is: interview met Patricia Lorente, moeder van een meisje met fenylketonurieIn sommige landen wordt een test uitgevoerd tussen 48 uur en 72 uur van het kind. Het optimale moment voor het verkrijgen van het monster is controversieel en daarom nemen we deze verschillen waar.
Samen met de verzameling van het in papier geïmpregneerde bloed, worden de familie- en babygegevens verzameld in een bestand dat later zal worden gebruikt om de verkregen resultaten te verzenden en indien nodig contact op te nemen met de ouders.
Als de hieltest positief isHet zal worden herhaald om te verifiëren dat er geen fouten zijn en als een metabolische ziekte uiteindelijk wordt bevestigd, zal de behandeling worden gestart en de ouders worden geleid door genetisch advies over of de opeenvolgende kinderen aan hetzelfde probleem kunnen lijden.
Kort gezegd De hieltest is een test die op de pasgeborene wordt uitgevoerd en die complicaties kan verminderen en het leven van de baby kan redden. Alle pasgeborenen hebben recht op dit gratis onderzoek, dat in alle ziekenhuizen wordt uitgevoerd en, hoewel het ons spijt dat ze hem zo klein moeten prikken, wordt het ten zeerste aanbevolen om dit te voorkomen.
Foto's | iStock
Meer informatie | AEPED, Salut Channel
Bij baby's en meer | De hiel test een preventieve prik, de hiel test bij pasgeborenen
