Een zevenjarige Duitse jongen die werd geboren met een van de ernstigste vormen van Epidermolysis Bullosa (EB), een ziekte die beter bekend staat als vlinder huid, stond op het punt te sterven om bijna zijn hele lichaam te laten bedekken met blaren. Vooral in de extremiteiten, de romp en de rug.
Zijn toestand verslechterde door een infectie en hij verloor tot 80 procent van zijn huid. Er was weinig hoop totdat een medisch team, onder leiding van specialist Michele De Luca, besloot een risico te nemen en een volledig nieuwe techniek te proberen die een succes bleek te zijn. Ze wisten 80 procent van hun huid te regenereren het elimineren van de mutatie van het gen dat zijn ziekte heeft veroorzaakt.
Het is de eerste keer dat stamcellen en gentherapie worden gecombineerd om weefsel te regenereren.Ze haalden vier vierkante centimeter van de kleine gezonde huid die het kind had achtergelaten, repareerden het genetische defect van de huidcellen door de juiste versie van het LAMB3-gen te introduceren en lieten de cellen zich vervolgens vermenigvuldigen om lagen te verkrijgen die op de het lichaam van het kind "Het is een techniek die erg lijkt op wat we in het verleden hebben gebruikt om door brandwonden beschadigde huid te regenereren", legt De Luca, co-auteur van het onderzoek, van het Centre for Regenerative Medicine aan de Universiteit van Modena (Italië) uit.
De behandeling werd twee jaar geleden uitgevoerd en de kleine leidt er al een normaal leven mee zijn nieuwe huid groeide op in een laboratorium. "We hebben kinderen behandeld en wanneer ze opgroeien, reguleren de stamcellen zichzelf en blijven ze de epidermis vernieuwen", zegt de specialist.
Kinderen met vlinderhuid
De naam van de ziekte is opvallend en zelfs zonder te weten wat het is, suggereert het al extreme fragiliteit. de Bulleuze epidermolyse (ook bekend als blaarvorming, blaarvorming of blaarvorming epidermolyse) is een zeldzame genetische ziekte gemanifesteerd door uiterlijk van blaren, zweren en huidwonden, vooral in de slijmvliezen.
Bij de minste aanraking of stoot "pelt de huid" af, in het vlees blijven, als een grote brandwond. De huid wordt breekbaar, zwak, extreem gevoelig, kwetsbaar en delicaat, daarom wordt deze vlinderhuid of kristalhuid genoemd.
Het veroorzaakt veel pijn en natuurlijk neemt de kwaliteit van leven van kinderen die eraan lijden aanzienlijk af.
In de ernstigste gevallen kan het interne wonden tot ziekte veroorzaken en kan het blaren veroorzaken in gebieden zoals de ogen en de slokdarm, waardoor het sluit en patiënten geen voedsel kunnen eten.
De belangrijkste zorg is infecties, omdat deze het bloed kunnen bereiken en van daaruit naar het hart of een ander orgaan kunnen gaan, verklaart Francis Palisson, dermatoloog en lid van de Debra-vereniging.
In Spanje worden ze gedetecteerd elk jaar tussen zes en acht nieuwe gevallen van kinderen met vlinderhuid, een ziekte die wereldwijd ongeveer 500.000 mensen treft.
