Na 48 uur geboorte zullen ze de baby maken hiel test in het moederschap, vóór ontslag. Het bestaat uit een kleine punctie in de snelle en oppervlakkige hiel die moet worden herhaald tussen vier en zeven dagen van het leven in hetzelfde kraamcentrum, het gezondheidscentrum of in de specifieke kinderarts.
Het resultaat van de tests wordt per post naar de ouders gestuurd, behalve als het positief is, dat ze telefonisch worden gebeld om zo snel mogelijk de te volgen stappen aan te geven.
Het dient om aangeboren metabole endocriene ziekten op te sporen die zeldzaam zijn, maar als ze bestaan, moeten ze dringend worden behandeld, anders kunnen ze ernstige gevolgen hebben. Heel test Het laat zien of de baby aangeboren hypothyreoïdie, bijnierhyperplasie of hyperfenylalaninemie heeft. De namen zijn een beetje ingewikkeld, maar daar gaat de verklaring voor.
Congenitale hypothyreoïdie bestaat uit onvoldoende secretie van schildklierhormonen, die voorkomt bij één op de 2000 baby's. Als het niet goed en vroeg wordt behandeld, kan dit leiden tot een aanzienlijke mentale en fysieke vertraging. Congenitale bijnierhyperplasie wordt veroorzaakt door een aandoening van de bijnieren. Het kan ernstige uitdroging veroorzaken en het leven van de pasgeborene in gevaar brengen. Het treft één op 13.800.
Hyperfenylalaninemie is te wijten aan het onvermogen, geheel of gedeeltelijk, van het organisme om een van de bestanddelen van voedsel, fenylalanine, te transformeren, waarvan een overmatige toename van bloed kan leiden tot mentale retardatie en ernstige neurologische problemen. De incidentie dekt een op 11.200 levendgeborenen.
"De juiste medische interventie voorkomt tijdig hersenbeschadiging, vermindert morbiditeit en mortaliteit geassocieerd met dergelijke ziekten", waarschuwt Dr. Elena Dulín, hoofd van het Neonatal Screening Laboratory in Gregorio Marañón Hospital.
