Enige tijd geleden hadden we het over een nieuwe niet-invasieve test die werd ontwikkeld gevallen van het syndroom van Down detecteren, en vandaag keren we terug naar dit nieuws omdat er zojuist een studie is gepubliceerd die de goede resultaten van deze test laat zien.
Onderzoekers van Stanford University (Verenigde Staten) hebben deze methode ontwikkeld om het syndroom te detecteren zonder risico's voor de foetus. Weg van de huidige invasieve procedures, zoals vruchtwaterpunctie, bestaat het uit een bloedonderzoek bij de moeder.
Moederlijk bloed bevat drijvend DNA, waarvan 10% afkomstig is van de foetus. Onderzoekers hebben een nieuwe manier ontwikkeld om de aanwezigheid van extra chromosomen te observeren die het syndroom van Down en vergelijkbare geboorteafwijkingen veroorzaken in die kleine hoeveelheden foetaal DNA dat in moederlijk bloed circuleert.
Als een bepaald chromosoom in overmaat in dit mengsel van DNA wordt uitgedrukt, is de foetus mogelijk de oorsprong ervan, wat een overmaat in het aantal chromosomen impliceert.
De auteurs hebben een methode voor genetische sequencing gebruikt die korte DNA-fragmenten versterkte en hun chromosomen analyseerde. De meeste aneuploïdie (veranderingen in het aantal chromosomen), die van de chromosoom 21 dat het syndroom van Down veroorzaakt, was duidelijk identificeerbaar uit foetaal DNA.
Deze gegevens zijn bekendgemaakt in een studie die is gepubliceerd in de digitale editie van het tijdschrift "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). De test detecteert ook andere chromosomale afwijkingen, zoals die die het syndroom van Edward en Patau veroorzaken.
Hoewel de steekproef schaars is, slechts 18 vrouwen, zijn de resultaten positief. Hopelijk wordt deze nieuwe methode binnenkort bevestigd als de veilige manier om deze afwijkingen op te sporen zonder de gezondheid van de moeder of de foetus in gevaar te brengen.
