De Assisted Reproduction Unit van het Quirón Barcelona Hospital en Reprogenetics hebben aangekondigd dat de eerste zwangerschap in Spanje is bereikt die door Pre-implantatie genetische diagnose de gespierde facio-scapulo-humerale dystrofie
Met behulp van de Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) kunnen genetische en chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd in het embryo, voordat deze worden overgedragen naar de baarmoeder.
de gespierde facio-scapulo-humerale dystrofie Het is opgenomen tussen 5000 en 7000 beschreven zeldzame ziekten. Deze erfelijke genetische pathologie treft 1 op de 20.000 mensen en is de derde meest voorkomende vorm van myopathie, spierdegeneratie. Het wordt gekenmerkt door een progressieve spierzwakte die de spieren van het gezicht, schouders en armen beïnvloedt.
Reprogenetics heeft de DGP-techniek ontwikkeld om de genverandering te detecteren die verantwoordelijk is voor de facio-scapulo-humerale spierdystrofie en deze vervolgens te kunnen toepassen op de door in vitro fertilisatie gegenereerde embryo's, om de aangetaste embryo's te kunnen onderscheiden van de normale. en breng alleen die genetisch vrije embryo's over in de baarmoeder.
De zwangere vrouw, patiënt van Ziekenhuis Quirón Barcelona, bevindt zich momenteel in de 22e week van de zwangerschap en zowel zij als de foetus zijn in perfecte staat. De waarschijnlijke leverdatum is eind maart 2010.
Nogmaals, deze nieuwe technieken voor het opsporen van genetische misvormingen kunnen ouders helpen erfelijke ziekten bij hun kinderen te voorkomen.
Zoals altijd zijn er meningen voor en tegen deze processen, maar zeker voor de bezorgde ouders van kinderen die eraan kunnen lijden, is het belangrijk nieuws. Dankzij deze nieuwe techniek de erfelijke facio-scapulo-humerale spierdystrofie Dit kan worden voorkomen.
