Een nieuwe techniek ontwikkeld door wetenschappers van de Chinese Universiteit van Hong Kong markeert een voor en na in prenatale diagnose, omdat het reconstructie mogelijk maakt het complete genoom van de foetus uit een bloedmonster van de moeder.
Alleen al door het moederbloed te analyseren, kan elke ziekte die wordt veroorzaakt door genetische veranderingen worden gedetecteerd, veel meer dan die welke momenteel worden gedetecteerd. Bovendien, en niet in het minst, om dit te doen, hoeft u geen invasieve middelen te gebruiken, zoals vruchtwaterpunctie, die risico's met zich meebrengen voor de moeder en de baby.
Aan de hand van de variaties van de DNA-code in het genoom van een foetus, kan het enkele maanden voor de bevalling worden ontdekt of de baby aangeboren ziekten zoals cystische fibrose of andere kwalen kan erven.
In eerdere studies is gevonden dat het zwevende DNA van de foetus in het bloed van de moeder kan worden gebruikt om specifieke erfelijke ziekten, zoals het syndroom van Down, te detecteren. Maar deze nieuwe ontdekking verbreedt het scala aan mogelijkheden om meer ziekten op te sporen.
"Vóór het huidige werk was het niet duidelijk of het volledige foetale genoom wordt weergegeven in het plasma van de moeder, noch als de relatieve verhoudingen van het foetale en maternale DNA constant zijn."
Dat kan worden ontcijferd het genoom van de foetus uit een bloedmonster van de moeder Het is een grote vooruitgang op het gebied van prenatale geneeskunde, maar ze waarschuwen dat de techniek zich nog in de experimentele fase bevindt. Het moet op grote schaal worden geïmplementeerd om de effectiviteit en voldoende tijd echt te verifiëren totdat het een realiteit wordt die binnen het bereik van zwangere vrouwen ligt.
"Hoewel het nog steeds in de proof-of-concept-fase is, toont deze studie aan dat sequencing van plasma van moeders-DNA een niet-invasieve manier van scannen van het hele genoom op genetische problemen mogelijk maakt."
Alles lijkt erop te wijzen dat invasieve tests tijdens de zwangerschap, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest, genummerde dagen zijn. En dat het in de toekomst voor alle zwangere vrouwen, niet alleen die van risicogroepen, toegankelijker zal zijn om mogelijke aangeboren ziekten bij de foetus op te sporen.
