In het eerste congres van de Nationale Vereniging van Gezinnen met Cornelia de Lange-syndroom dat afgelopen weekend werd gehouden in Sant Andreu de la Barca (Barcelona), kondigde aan dat degenen die getroffen zijn door dit syndroom een interdisciplinaire medische eenheid zullen hebben in de afdeling kindergeneeskunde van de faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Zaragoza en het klinisch ziekenhuis Universiteit 'Lozano Blesa' van de Aragonese hoofdstad.
Deze nieuwe eenheid door Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, kinderarts, geneticus en hoogleraar kindergeneeskunde, biedt diagnose, follow-up en ondersteuning aan getroffen mensen en hun families.
Cornelius de Lange-syndroom is een aangeboren syndroom dat ongeveer een op de 30.000 baby's treft. In principe waren de oorzaken die het veroorzaakten onbekend, maar Dr. Ian Krantz van het Kinderziekenhuis van Philadelphia identificeerde een mutatie in het gen genaamd NIPBL op chromosoom 5. Het wordt gekenmerkt door groeiachterstand voor en na de geboorte en heeft kenmerken Karakteristieke gezichtsbehandelingen zoals dunne en dichte wenkbrauwen, korte en stompe neus, dunne lippen met de hoeken naar beneden, enz. Ze hebben ook een lager geboortegewicht en een kleine gestalte, kleiner dan normaal hoofd, overtollig haar in sommige delen van het lichaam, musculoskeletale misvormingen in benen en armen, psychomotorische en mentale retardatie in verschillende kwaliteiten, etc. De ernst van deze kenmerken hangt onder meer van elk geval af.
De nieuwe medische eenheid zal een grote hulp zijn voor aandacht en begeleiding, ze zullen de verschillende mutaties van het NIPBL-gen blijven onderzoeken, naast de studie van andere mogelijke genen die het syndroom veroorzaken.
