Slechts twee maanden geleden herhaalden we het geval van Matilde, een Portugese baby met ruggenmergatrofie die wachtte op een behandeling die haar ziekte kon stoppen. Het probleem was dat een dergelijke behandeling alleen in de Verenigde Staten op de markt werd gebracht en dat het bekend staat als het 'duurste medicijn ter wereld', dus besloten zijn ouders geld in te zamelen om het te krijgen.
Gisteren hoorden we dat Matilde eindelijk de langverwachte medicatie had gekregen, dat eindelijk volledig is betaald door de Portugese nationale gezondheidsdienst (SNS). Zonder twijfel uitstekend nieuws dat de families van andere kinderen zoals zij met hoop zou kunnen vullen.
Het duurste medicijn ter wereld
Het medicijn dat het meisje heeft gekregen heet 'Zolgensma', een gentherapie ter waarde van bijna twee miljoen euro; kosten gegeven door de bijnaam van het "duurste medicijn ter wereld".
Hoewel het is ontwikkeld door het farmaceutische bedrijf Novartis (gevestigd in Zwitserland), is het nog niet geautoriseerd in Europa en wordt het alleen in de Verenigde Staten op de markt gebracht. maar het Portugese Geneesmiddelenbureau heeft zijn "uitzonderlijk gebruik" goedgekeurd zodat het kleine meisje een kans krijgt en de Portugese nationale gezondheidsdienst alle kosten heeft betaald.
Met een levensduur van anderhalve maand werd Matilde gediagnosticeerd met Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 1, ook wel de ziekte van Werdnig Hoffmann genoemd, het ernstigste type ruggenmergatrofie en een van de eerste genetische oorzaken van kindersterfte.
Bij baby's en meer Het eerste exoskeleton dat in Spanje is gemaakt en waardoor Álvaro, een kind met spinale spieratrofie, kon lopen, met de toediening van een enkele intraveneuze dosis, vertraagt 'Zolgensma' de progressie van de ziekte en verbetert de motorische functies.Gisteren hebben we dat geleerd Matilde had eindelijk de gewenste behandeling gekregen, in het Santa María-ziekenhuis in Lissabon. De effecten zullen niet binnen een maand bekend zijn, maar als alles goed gaat, kan het kleine meisje tussen vandaag en morgen worden ontslagen.
Het is niet het enige medicijn om AME te stoppen
'Zolgensma' is afgelopen mei goedgekeurd door het Amerikaanse Health Agency en is geïndiceerd voor kinderen jonger dan twee jaar met ruggenmergatrofie, ongeacht het type.
Zoals we kunnen lezen op de website van de Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME), klinische proeven uitgevoerd met dit geneesmiddel hebben positieve resultaten laten zien bij een breed spectrum van patiënten met SMA, waardoor hun motorische functies aanzienlijk zijn verbeterd. De veiligheid en werkzaamheid op lange termijn zijn echter nog onbekend.
"Met slechts één dosis zien we dat Zolgensma zorgt voor langdurige overleving, een snelle verbetering van de motorische functie en belangrijke mijlpalen die patiënten nooit ervaren als hun ziekte niet wordt behandeld. "
"Deze solide gegevens gepresenteerd in de AAN vertegenwoordigen een groeiend aantal bewijzen dat het gebruik van Zolgensma ondersteunt als een mogelijke fundamentele therapie voor de behandeling van SMA over een breed spectrum van de getroffenen" - aldus David Lennon, president van AveXis, een bedrijf van Novartis.
Hoewel 'Zolgensma' de eerste genetische therapie is om SMA te behandelen, Het is niet het enige medicijn dat bestaat om de ziekte te bestrijden. Het andere geneesmiddel heet 'Spinraza' en in tegenstelling tot 'Zolgensma' is het gebruik ervan goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau.
Bij baby's en meer keurt Sanidad de eerste behandeling tegen Spinal Muscular Atrophy goed, een sprankje hoop voor kinderen die er last van hebben'Spinraza' is in maart 2018 in ons land aangekomen, omdat Spanje een van de eerste landen is die het gebruik bij SMA-patiënten toestaat. Ons nationale gezondheidssysteem financiert zijn kosten, geschat op 400.000 euro per jaar per patiënt.
Een ander groot verschil tussen 'Spinraza' en 'Zolgensma is de vorm van toediening; Welnu, in het tweede geval is een enkele intraveneuze dosis voldoende, in het geval van 'Spinraza' wordt het meerdere keren per jaar toegediend via lumbale punctie.
Een golf van solidariteit die een heel land heeft gemobiliseerd
Matilde's zaak sprong twee maanden geleden naar de voorpagina's van alle kranten, met de onuitsprekelijke angst van ouders op zoek naar red het leven van je dochter en vecht tegen de klok. In die tijd was het kleine meisje slechts drie maanden oud en was ze anderhalve maand in het ziekenhuis opgenomen toen de diagnose van de ziekte werd gesteld.
Het type spinale spieratrofie dat Matilde lijdt, wordt gekenmerkt door ernstige en progressieve spierzwakte en hypotonie veroorzaakt door degeneratie en verlies van lagere motorische neuronen. De ziekte belemmert ook het zuigen en slikken, en de levensverwachting bij de meeste patiënten bereikt geen twee jaar van het leven.
Dus toen ouders hoorden dat 'Zolgensma' het leven van hun baby kon redden, twijfelden ze er geen seconde aan en lanceerden ze een campagne om geld in te zamelen en behandeling te krijgen. Het hele land wendde zich tot de familie en in minder dan 15 dagen werd het geld verzameld dat nodig was om het te kopen.
In Baby's en meer Solidariteit: bijna vijfduizend donoren geregistreerd om het leven van een kind met leukemie te reddenmaar de mediadruk die deze zaak heeft bereikt Hij heeft eindelijk gemaakt dat de Portugese nationale gezondheidsdienst het hele medicijn heeft gefinancierd, en niet alleen voor Matilde, maar ook voor een andere baby genaamd Natalia die in hetzelfde ziekenhuis werd opgenomen.
En hoewel deze behandeling het leven van beide baby's aanzienlijk zou kunnen verbeteren, zijn ze helaas niet de enige Portugese kinderen met SMA type 1, omdat naar schatting tot zes kinderen van de 80.000 pasgeborenen per jaar waarschijnlijk de diagnose van deze pathologie krijgen.
Dat is waarom de ouders van het kleine meisje hebben besloten om te helpen met het ingezamelde geld aan andere gezinnen in dezelfde situatie, terwijl ze hopen dat het "uitzonderlijke gebruik" dat dit medicijn heeft gehad voor Matilde en Natalia, kan worden uitgebreid tot de rest van zieke kinderen.
Dit werd enkele uren geleden door de familie in hun Facebook-account gecommuniceerd:
"Hallo schat, ik reageer heel goed en ik heb een goed humeur. Vandaag is het mijn vader die met je praat.
"Vandaag is een zeer gelukkige en belangrijke dag voor ons, omdat ze onze baby het medicijn hebben gegeven dat het zou kunnen genezen. Zowel wij als Natalia's ouders, Andrea en Fernando, hebben hun voeten op de grond, maar we zijn ervan overtuigd dat onze meisjes zullen overwinnen de verwachtingen en beperkingen van hun ziekte, en dat hun leven zal veranderen. "
"Vandaag hebben we echter geprobeerd deze gelukkige dag te overschaduwen door de focus van de donaties die we ontvangen te veranderen"
"Beste vrienden, donaties staan nog steeds op het account dat we hebben geopend voor Matilde. Dit account is goedgekeurd door MAI en het gebruik ervan wordt gecontroleerd. We weten nog steeds niet hoeveel geld we nu en in de toekomst voor Matilde nodig hebben, maar We zijn al begonnen contact op te nemen met andere families om hen te helpen"
"7 juli begon onze missie om andere baby's met dezelfde ziekte als onze dochter te helpenen nu weet ik dat dat mijn lot was. We wachten momenteel op bevestiging om verder te gaan met de hulp van twee families met dezelfde ziekte als Matilde, en we zullen ook beginnen met het helpen van andere kinderen met SMA type II. "
"Elk kind en elk gezin heeft verschillende behoeften, en zij zijn het die ons vertellen wat ze nodig hebben en hoe we hen kunnen helpen. En dit zullen we blijven doen."
"We zijn erg verdrietig omdat we op een dag zo gelukkig als vandaag niets anders doen dan luisteren naar valse getuigenissen en nieuws, die te wijten zijn aan een absoluut gebrek aan informatie. En op dat moment moet journalistiek worden gebruikt om te helpen, en niet om het tegenovergestelde. We hopen dat je aan onze zijde blijft en onze woorden gelooft. "
"We betreuren het dat voor sommigen het geld belangrijker is dan het leven van onze baby's. We blijven hetzelfde, en alles wat we willen is om ons bescheiden leven met Matilde te herstellen. Kusjes voor iedereen van Matilde en haar ouders."
We zullen deze zaak op de voet volgen en hopelijk kunnen we de vorderingen van Matilde en het uitgebreide gebruik van dit geneesmiddel met de rest van Europese kinderen met ruggenmergatrofie met u blijven delen.
